假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌 营养不良 蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
(一)发病原因 蛋白质-能量营养不良可因严重蛋白质缺乏和(或)严重能量摄入不足引起。原因有以下几种：①摄入不足：饥荒、战争或经济落后造成食品匮乏或不平衡。精神失常、 神经性厌食 和上消化道梗阻等疾病病人不能如常人正常摄食。②消化吸收不良：伴发于其他疾病的顽固而长期的 呕吐 、 腹泻 及消化吸收障碍。③机体需要增加而供给不足：多见于婴幼儿、妊娠及哺乳期妇女。此...
...询问喂养和饮食情况，采用回顾法了解患者的发病情况与饮食的关系，估算出一天蛋白质和热能的摄入量，对诊断有重要价值。 2.临床表现 蛋白质-能量营养不良 临床上有体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱的症状和体征。 3.体格测量 1995年“全国提高儿童生命质量学术会议”决定，我国也参照WTO关于儿童 营养不良 体格测量的评估标准： （1）体重低下（unde...
在儿童营养问题上，既存在 营养不良 ，又存在营养过剩的倾向，而且相当普遍和比较严重。这两种倾向对儿童带来的危害都特别值得重视。 所有少年儿童在生长发育过程中，都需要充足和比例平衡的蛋白质、脂肪和糖类，还需供给多种维生素和矿物质、纤维素等。 一个看起来似乎健康的儿童，并不一定真正健康，不少婴儿、儿童有明显营养不良倾向，比如患有缺铁性或缺钙性骨发育异常，或某种 ...
...针对复发性 角膜上皮糜烂 予以对症治疗，局部可应用高渗眼膏包眼，每晚睡前1次，白天滴高渗眼水，3～4次/d（如5%氯化钠），以改善角膜上皮 水肿 状态，同时可滴用消炎 眼药 水；也可加压包扎或配戴亲水性软性角膜接触镜，前者有利于角膜上皮修复，后者可保持眼部湿润，增加视力。病变重时，可行浅层角膜切除（上皮下纤维）。晚期为改善视力，可施行板层角膜移植术或穿透角膜...
推拿是祖国医学的传统疗法,对于腰椎颈椎等疾病有很好的疗效,同样,用推拿手法来治疗 营养不良 症也能够取得极佳疗效。 点穴方法1.用拇指推脾经、大肠、三关、六腑各100次。2.用四手指罗纹面绕脐作顺时针方向摩腹5分钟,以脐周 发热 为宜。3.用食、中二指摩脐2分钟。4.用拇指点揉足三里2分钟。5.用两手沿脊柱两旁由下而上连续地捏拿患儿肌肤,两手交替边捏拿边向上...
小儿营养不良 为儿科四大症之一，是一种慢性营养缺乏症，又称蛋白质、热量不足性 营养不良 症。多见于3岁以下婴幼儿。主要是由于喂养不当、摄食不足、消化吸收不良等原因，使身体得不到足够的营养补充，迫使自身组织消耗，造成体重下降，皮下脂肪减少，出现渐进性 消瘦 。属中医“疳证”、“奶痨”的范畴。 临床表现以消瘦、脂肪消失为主，同时肌肉也逐渐变薄， 皮肤干燥 ， 面...
(一)发病原因 异染色性脑白质 营养不良 属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半 乳糖 硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。 ...
嘴部信号 若发现口角发红，长期干裂，而且口唇和舌头疼痛，可能是因 营养不良 而患上 口角炎 。多为缺乏铁质和维生素b2、维生素b6造成的。 唇部信号 唇部开裂、唇线模糊是 唇病 的征兆，说明缺乏维生素b2及维生素c。 舌部信号 若发现舌头过于平滑、味蕾突起发红或舌尖两侧发黄、发白，说明缺乏叶酸及铁质。 鼻部信号 若鼻子两边发红、油腻且 脱皮 ，说明体内缺锌。...
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