...了嘌呤合成，最终造成尿酸的生成过多。 这种HGPRT完全缺乏所造成的临床疾病称为Lesch-Nyhan综合征候群(Lesch-Nyhan syndrome)，为一性连锁遗传病。病情始自幼儿期，最典型的临床特征为自残症(...
...自小剂量开始，初用0.25g每日2次，两周内增至0.5g每日3次，最大剂量每日不超过2g，约5%病人发生皮疹、发热、肠胃刺激、肾绞痛及激起急性发作等副作用。 （2）苯磺唑酮（sulfinpyrazone）：是保太松的衍生物，抑制肾小管对尿酸的...
...简称转移酶）缺乏（图4-22②），致使半乳糖-1-磷酸（Gal-1-P）及半乳糖积聚在血中，部分随尿排出。Gal-1-P在肝的积聚可引起肝功能损害，甚至肝硬化；在脑的积聚引起智力障碍；血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。半乳糖在醛...
...血尿酸 尿酸（UA）为体内核酸中嘌吟代谢的终末产物。血中尿酸除小部分被肝脏破坏外，大部分被肾小球过滤。 男 0.21～0.44毫摩／分升(3.5～7.4毫克／分升）； 女 0.15～0.39毫摩／分升(2.6～6.57毫克／分升）。 增加...
...正常范围：男0.21～0.44毫摩/分升(3.5～7.4毫克/分升)； 女0.15～0.39毫摩/分升(2.6～6.57毫克/分升)。 检查介绍：尿酸(ua)为体内核酸中嘌吟代谢的终末产物。血中尿酸除小部分被肝脏破坏外，大部分被肾小球过滤...
...痛风是一组由于嘌呤代谢紊乱所致的疾病。临床表现为高尿酸血症；痛风性急性关节炎反复发作；痛风石的沉积；痛风性慢性关节炎和关节变形；痛风性肾结石；痛风性慢性间质性肾炎；尿酸刺激引起的溃疡。国外有称为尿酸病。痛风性心、脑病罕见。痛风性关节炎的...
...痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的慢性代谢紊乱疾病。主要临床特点是体内尿酸产生过多或肾脏排泄尿酸减少，引起血中尿酸升高，形成高尿酸血症以及反复发作的痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎和关节畸形等。痛风常累及肾脏而引起慢性间质性肾炎和...
...其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-...
...依赖性糖尿病生长激素垂体性侏儒第Ⅷ因子甲型血友病腺苷脱氨酶（ADA）ADA缺乏症各种酶制剂溶酶体贮积症尿苷乳清酸尿症皮质醇先天性肾上腺皮质增生症去其所余 铜（用青霉胺）肝豆变性胆固醇（用胆汁结合剂）家族性高胆固醇血症铁（放血）血色病尿酸（用几种...
...据中国医药报讯 由欧洲内分泌学会年会（ENDO08）上公布。该指南制订的目的是为了规范对原发性醛固酮增多症（原醛症）病人的诊断和治疗，以提高对该病的认识和促进其临床实践。 原醛症是一组醛固酮分泌增多，肾素-血管紧张素系统受抑制但不受钠负荷...
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