血红蛋白尿症_《基因与疾病》_【中医宝典大全】

夜间发作的 血红蛋白尿 (PNH),其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的,在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关,最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶,它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇(GP1)抗基束缚

http://zhongyibook.com/jiyinyujibing/1013-6-9.html

丙酮酸激酶缺乏症并发症_丙酮酸激酶缺乏症有哪些并发症_查疾病_【疾病大全】

1. 胆石症 为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部 溃疡 、继发于胆道疾病的 急性胰腺炎 、 脾脓肿 、髓外造血组织的 脊髓压迫 和游走性 静脉炎 等。 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧,甚至出现“溶血危象”,此时可能需要输血。

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鼻孔朝天或鼻孔前倾的诊断_如何鉴别鼻孔朝天或鼻孔前倾_查症状_【疾病大全】

美国疾病控制与预防中心评估了以下的9种综合症,都是与胎儿酒精综合症有重叠的特征,但没有一种包括了所有3种胎儿酒精综合症的面部特征,且都不是因生前酒精暴露而引起的: 阿尔斯科格氏综合征 威廉氏综合症 鲁能综合症 杜波威兹氏综合症 达量雅综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲 苯丙酮尿症 对胎儿的影响

http://jb39.com/zhengzhuang-zhenduan/bikongchaotianhuobikongqianqing341284.htm

胎儿酒精综合征的诊断_如何鉴别胎儿酒精综合征_查症状_【疾病大全】

美国疾病控制与预防中心评估了以下的9种综合症,都是与胎儿酒精综合症有重叠的特征,但没有一种包括了所有3种胎儿酒精综合症的面部特征,且都不是因生前酒精暴露而引起的:[7] 阿尔斯科格氏综合征 威廉氏综合症 鲁能综合症 杜波威兹氏综合症 达量雅综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲 苯丙酮尿症 对胎儿的影响

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小儿黑酸尿综合征治疗方法_如何治疗小儿黑酸尿综合征_查疾病_【疾病大全】

...,维生素C虽使 尿黑酸 排出减少,尿色变淡,但不能根治。 一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗。用饮食疗法,减少蛋白质入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对 苯丙酮尿症 或 酪氨酸血症 病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有...

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血红蛋白尿症_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

夜间发作的 血红蛋白尿 (PNH),其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现 血尿 、血浆为特证的,在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关,最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。 在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶,它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇(GP1)抗基束缚

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中毒性癫痫的常见病因_神经内科癫痫_【中医宝典】

临床上外来或内生物质中毒均可能导致 癫痫 的发作。 内源性物质中毒:如肾功能衰竭时造成的 代谢性酸中毒 可降低 惊厥 阈值;又如 苯丙酮尿症 的患者,因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍,影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成,使神经的兴奋性增高,从而发生癫痫。 外源性物质中毒:如急性 酒精中毒 、过量使用士的宁、 樟脑 、尼可刹米、戊四氮等中枢兴奋...

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中毒性癫痫的常见病因_【中医宝典】

临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒:如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值;又如苯丙酮尿症的患者,因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍,影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成,使神经的兴奋性增高,从而发生癫痫。 外源性物质中毒:如急性酒精中毒、过量使用士的宁、樟脑、尼可刹米、戊四氮等中枢兴奋剂,或大量使用氯丙嗪、泰...

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芳香族氨基酸

苯丙氨酸 色氨酸 酪氨酸 甲状腺素 芳香族氨基酸 ( 英语: Aromatic amino acids )是包含 芳香 环的 氨基酸 。 例子有: 20种标准氨基酸中: 苯丙氨酸 , 色氨酸 和 酪氨酸 其他: 甲状腺素 另见 芳香族L-氨基酸脱羧酶 苯丙氨酸 、 组氨酸 和 色氨酸 是 必需氨基酸 ,因为他们不能在人体中合成,他们必须从膳食中获得。 酪氨酸...

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红细胞丙酮酸激酶检查结果_检查项目_【疾病大全】

红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少, 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 等。

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