诊断 由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活。根据症状、体征可以确诊。B超、CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。 鉴别 膀胱外翻 ：下腹部组织外翻，但无肠腔外翻，外翻组织中有尿液流出。
小儿SLE临床表现十分复杂，临床除 发热 ，皮疹等共同表现外，因受累脏器不同而表现不同，常常先后或同时累及泌尿、神经、心血管、血液等多个系统，常表现为中至重度多脏器损害。
晚期可并发 肠套叠 、 肠梗阻 以及其他脏器受累的相关症状与体征，也可伴有 腹水 和恶液质。
空洞形成是指脏器组织中坏死或液化的病变物质排出后，在原处所遗留的凹陷或孔隙。
败血症 或脓 毒血症 、 心律失常 和 心力衰竭 、 呼吸衰竭 和多脏器功能衰竭。
囊壁的血液供给障碍和破裂可导致腹腔脏器脱出和继发 腹腔感染 ，严重时常可危及患儿的生命。
重症常发生多系统、多脏器的功能衰竭，小儿以肺、脑、心、肾、肝、胃肠和凝血等功能衰竭多见。
重症可发生 休克 、喉 水肿 、 窒息 、心律不齐、心肌缺血、 心脏停搏 、 抽搐 、 意识丧失 、多脏器功能衰竭等。
恙虫病 合并 弥漫性血管内凝血 、中毒性脑病、中毒性 心肌炎 及 肺炎 。可并发多脏器功能衰竭。
自发性脾破裂应与 消化道出血 相鉴别， 外伤性脾破裂 应与其他腹腔脏器外伤鉴别。
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