...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...。 3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。 ...
...因素、过度紧张在疾病的发生上亦有一定的作用。【临床表现】本症临床表现特殊，肢端神经损伤轻微而病理反应重，神经受损范围小而神经功能障碍的范围大，远远超出受伤神经支配范围。其神经功能障碍的特点是：一、早期明显的植物神经功能障碍：常在伤后半小时至数...
...卵巢炎症是属于女性盆腔炎症的一种。是由于受到感染导致了卵巢发炎，产生卵巢粘连、输卵管包裹、脓肿和梗阻等严重后遗症，造成不孕。一般来说非特异性卵巢炎分为急性和慢性两种。通常情况下急性者会出现发热、腹痛、肛门有坠胀感等症状;而慢性侧全身无力、...
...即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
...小儿高胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
...水道不利，又是产生尿石的原因，又是本中之本。3．常和变的关系。由于结石的大小、形状、位置不同，表面光滑度、结石移动的情况不同，临床表现亦不同。石的存在是常，症的表现不同是变。所以治疗尿石病不能一方一法到底。要根据具体情况，辨证施治。（二）分型...
...引起十二指肠淤积，腹部超声波、CT检查、内镜检查及逆行胰胆管造影术(ERCP)或磁共振胰胆管造影术(MRCP)可予以区分。偶也可因腹主动脉瘤压迫十二指肠引起本症。 3.其他 本病还需与十二指肠内的结石、毛粪石、蛔虫团、异物所致十二指肠梗阻相...
...诊断 结合临床表现、X线胸片特点，首先选用B超检查，再根据情况进一步采用CT、MRI或血管造影检查。 鉴别 叶内型肺隔离症与肺脓肿及支气管扩张、Bochdalek疝及支气管囊肿鉴别。有人认为吸入性肺脓肿几乎从不发生在下叶，故下叶贴邻膈面...
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