...基因突变 。 染色体畸变包括 染色体 数目的异常和 染色体结 构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于 单体型 。 常染色体 的单体型 胚胎 几乎不能存活， 性染色体 的单体型胚胎约有97％死亡，3％ 成活 ，但有畸形，如 先天性卵巢发育不全 即Turner 综合征 （45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染...
多骨纤维发育不良 (polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright 综合征 或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以 骨骼 损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的 疾病 。少数病人还合并其他 内分泌 功...
疾病 名称： 点状骨骺发育异常 英文名称：先天性 钙化 性 软骨营养障碍 ；点状骨骺 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为 骨骺 部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses...
肠道血管发育不良 是 肠道 血管异常 增生 而引起 下消化道 慢性 失血 。由于是间断性 出血 ，诊断检查时不出血，因此难诊断。 肠道 血管 的异常状态，无法解释的肠道出血与 贫血 。损害常是多重的，亦常发生于 盲肠 与 升结肠 。 病因 病理 大多数病人病因未明，在 70～90 岁才被诊断，一般认为属获是老年退行性病变。其 粘膜 病理基础是粘膜下 静脉 进...
（一） 神经 外 胚层 的发育 视泡内陷形成 视杯 ，分为内外二层。外层形成 色素上皮层 ，内层则高度 分化 形成 视网膜神经上皮层 （ 视网膜 感觉部），而视杯的前部内外层则发育为视网膜的 睫状体 部和 巩膜 部。 1.视网膜：视杯外层在发育中形成 视网膜色素上皮层 ，并始终保持为单细胞层。 胚胎 4周时，细胞内开始出现色素颗粒，至第5周时细胞内则充满色素...
阴毛早发育：正常情况下女孩在乳房发育后数月出现 阴毛 ;男孩在阴茎、睾丸发育后数月才出现阴毛。早发育者阴毛可出现于任何年龄，女孩多于男孩。阴毛量少，有时还有腋毛，但其他性征发育正常。多数食用含有激素的儿童保健食品引起。
儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以 智力低下 和生长发育迟缓为特征的一种病症。
...白内障（congenital cataract）多为遗传性，也可由于 妊娠 早期 感染 风疹病毒 而引起。 4． 先天性青光眼 巩膜静脉窦 发育异常 或缺失，致使 房水 回流受阻，眼压增高， 眼球 膨大，最后导致 视网膜损伤 而 失明 ，为先天性青光眼（congenital glaucoma）。 基因突变 或母亲妊娠早期感染 风疹 是产生此畸形的主要原因。 ...
简介(简介)：颌骨发育过度是 前牙反合 的临床表现。
无特殊预防。 在手术、放疗和化疗联合应用下，肾胚胎瘤的长期生存率已有明显提高。如为早期病人，五年生存率在90%以上。但对单纯手术或病程较晚的患儿、五年生存率很不理想。治疗后五年不复发者以后复发的机会大为减少。
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