...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...生殖细胞染色体不分离、嵌合体、核型异常等)或外源性因素(如性激素药物的使用等)影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育可能发生改变，导致各种发育异常。而副中肾管衍生物发育不全就会发生子宫和输卵管发育异常，如无子宫、无阴道、...
...尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。 正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸...
...（一）发病原因 可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良...
...(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。...
...非功能性肿瘤可能引起胆道或十二指肠的梗阻性症状或流向胃肠道的出血,或者腹部包块。由功能性肿瘤所致的特定激素的过度分泌可能产生各种综合征,包括：低血糖(胰岛素瘤过度分泌胰岛素);zollinger-ellison综合征(胃泌素瘤过度分泌...
...(一)发病原因 引起女性青春期发育延迟(female delayed puberty)的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性腺疾病、内分泌疾病、染色体异常、全身慢性或消耗性疾病，以及营养、精神、心理障碍与运动等(表1)。 ...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...引起胎位不正的原因有子宫发育不良、子宫畸形、骨盆狭小、盆腔肿瘤、胎儿畸形、羊水过多等因素。异常胎位在分娩时可引起难产，多需手术助产。如处理不当，甚至会危及母亲及胎儿生命。中医角度主要是气血虚弱与气滞血瘀，临床可见孕妇素体虚弱，正气不足，...
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