可并发呼吸肌 麻痹 至 呼吸困难 ,严重者发生心 室颤 动,肾功能不全, 低血压 或 高血压 等。RTA患者极易发生 佝偻病 、软骨病、低钾性肾病、 肾钙化 或 肾结石 ,应予注意。有文献报告,某些不明原因的 猝死 ,可能与不完全性RTA引起的 低钾血症 有关。
可有智力障碍、明显 低磷血症 以及 糖尿 、氨基酸尿、 蛋白尿 等等并发症。
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(一)发病原因 此综合征的病因目前尚不清楚。尽管有人在患者血清中检出抗弓形虫抗体、抗衣原体抗体和抗EB病毒抗体,但没有获得其他作者的支持,有关感染因素在此综合征发病中的作用仍需进一步确定。一些患者虽然在患病前曾使用抗生素或非甾体消炎药,但临床表现也不支持该病是由药物引起的观点。最近有研究显示此病与HLA-DR14抗原有相关性,提示此病发生中可能有免疫遗传因素
本病征多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,至今病因未明,预防措施同遗传性疾病预防方法,因家族中常有多 人发 病,应加强遗传性疾病咨询工作。 预后 本病征治疗适当时, 佝偻病 、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后常发生肾功能衰竭和 尿毒症 ,发病年龄越早的预后越严重。
最常见的并发症为虹膜后粘连,其次为并发性 白内障 、继发性 青光眼 ,也可出现孔源性 视网膜脱离 、视盘新生血管等并发症。
常发生 营养不良 、 生长缓慢 ,并发难治性 佝偻病 ,各种骨骼畸形,酸中毒, 蛋白尿 , 低钠血症 , 低钾血症 , 贫血 和多发畸形等。
严格说 肺不张 (atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体,而已经充气的肺组织失去原有的气体(eaeration)应称肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯,广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张一词。肺不张表现为肺泡内不充气,引起肺泡萎陷。
严格说 肺不张 (atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体,而已经充气的肺组织失去原有的气体(de-aeration)应称作肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯,广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。
因严重的通气不足可发生 呼吸功能衰竭 ,可导致代谢及 呼吸性酸中毒 ,可发生肺泡萎陷,甚至导致 窒息 死亡。
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