马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如...
...忤意．遂患前症． 嗽痰甚多．初疗降气清火之剂不瘥．至二十一日延余诊视．脉两寸洪大虚阔关尺浮缓 无力 ．余曰血症本非难治．但元气 虚脱 上浮．肝肾皆得克脉．幸喜不数然须久服参 纯王之剂方得平复若用苦寒错治．必至成瘵．议以加减 八珍汤 ．彼疑参难疗血．仍延前医．及二十四日增剧． 复再延余．投以前议药四剂．唾血遂止．经旬 潮热 亦减．惟脉未复．每多言痰嗽不止．少劳...
小儿肾病综合症的突出特点是高度浮肿。孩子下肢、头面、躯干都可有浮肿，特别是组织疏松的部位更明显，如眼睑，男孩的阴囊可肿得象灯泡，同时还有内脏浆膜腔的积液，如 胸腔积液 及 腹水 。浮肿严重者皮肤薄而透亮，皮肤稍有损伤便会渗水。 水肿 影响血液循环，使局部抵抗力降低，极易发生感染。 肾病综合征 的尿液含有大量的蛋白质，尿常规检查发现 尿蛋白 可达＋＋＋至＋＋＋...
LONG-QT综合症（LQTS）起因于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。 LQTS通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整...
...见急症的一种。它指由于呼吸中枢，或呼吸系统原发或继发病变，引起通气或换气功能障碍，出现缺氧或二氧化碳潴留而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合症，称 呼吸衰竭 。急骤起病者为急性呼吸衰竭，患儿表现为 发绀 、 呼吸困难 、 呼吸不规则 、节律不整等症状。本症预后较差，死亡率高，但随着医疗水平的提高，呼吸机的使用，治愈率有所提高。 临床表现 1.发绀和 低氧...
...德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效...
...抗卵巢组织、抗内卵泡膜细胞，抗颗粒细胞、抗FSH受体等抗体，因而提出本病30-50%为自身免疫病——自身卵巢组织的免疫性卵巢炎。 无反应卵巢综合症是指妇女卵巢组织内具有滤泡组织(以始基滤泡为主)，但对垂体促性腺激素无反应。临床上出现原发或继发闭经、不孕，第二性征差，并有烘热、心烦，易怒等更年期，症状，病人易感冒；血FSH水平可升达绝经期水平，血雌二醇水平低落...
...。更年期症状使患者饱受精神上的痛苦，并且发生高血压、冠心病、动脉硬化、骨质疏松引起骨折的危险性增大。1932年人们开始尝试用雌激素预防更年期综合征，近五十年来，研究使用雌激素的治疗问题受到重视，也予以肯定。但由于许多药物可使肝病的负荷加重，盲目应用也有增加乳腺癌或子宫内膜癌的潜在危险。故与雌激素相关的肿瘤(乳腺癌、子宫内膜癌、黑色素癌)、严重肝肾疾患、近期有...
重叠综合征 (overlapsyndrome)指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，亦称为重叠结缔组织病。这种重叠可同时发生，好病人在同一时间符合两种或两种以上结缔组织病的诊断;亦可在不同时期先后发生另一种结缔组织病;或先有某一种结缔组织病，以后移行转变为另一种ctd。这种转变可呈连续性或间隔一定时间后进行。os通常发生于6个弥漫性ctd，即sle...
...on rapid eye movement）亦可诱导出上述脑电图图形及临床症状。其他影响睡眠的因素如精神 紧张 、环境噪音均可加重 纤维肌痛综合症 症状。因此推测，这种Ⅳ期睡眠异常在 纤维肌痛综合征 的发开门见山中起重要作用。 2.神经递质分泌异常 文献报道血清素（serotonin,5-HT）和P物质（substance P）等神经递质在本病的发病中起重要...
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