许多病人在婴儿或幼儿期即死于 充血性心力衰竭 幸存者 心悸 气急 乏力 易患呼吸系感染和发育不良等症状，晚期 肺动脉高压 严重产生逆向分流时则出现全身性 紫绀 。本病还常常合并其它先天性 心脏畸形 ，如 房间隔缺损 等。
1.症状 缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有 心悸 、 气喘 、 咳嗽 、 乏力 ， 肺部感染 等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于 心力衰竭 等并发症而引起死亡。 2.体征 典型的体征是在胸骨左缘第3、4肋间的响亮而粗糙的全 收缩期...
现在的准妈妈多半会补充叶酸, 因为叶酸能预防生下神经管缺损的畸形儿, 但是其它的先天性缺陷是否可以由营养补充的方式加以预防, 医学上的临床报告并不如叶酸这样多, 仅管如此, 美国的 小儿科 医学期刊近期刊登的论文指出, 怀孕前三个月到怀孕开始第一季间如果有服用综合维他命之类的补充剂, 可以降低胎儿发生脐带突出缺陷的机率60%。 研究比较了72名发生脐带突出缺...
心室间隔缺损 可合并心 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 、大血管错位、 主动脉瓣关闭不全 等畸形。 高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使 心力衰竭 、 心律失常 及 感染性心内膜炎 的发生率明显增加。
室缺分为膜部和肌部缺损，以膜部缺损多见，如缺损小分流量少，心肺改变不大或仅有左室轻度增大，应结合临床体征确诊。缺损大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房轻度增大，肺 充血 ，主动脉结正常缩小。由于大量分流肺循环阻力升高，右心室负荷加重，引起肺循环高压时则出现双向或右向左分流，临床出现晚发性 紫绀 。 X线征（图4－14） 图4－13 房间隔缺损...
（一）发病原因 关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。 1.胚胎发育异常 在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致 胃壁肌层缺损 。 2.胃壁局部缺血 在围产期呼吸障碍、低体温和 低氧血症 时，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重...
小儿房间隔缺损是儿科最常见的先天性心脏病之一，这种病一般在婴儿期症状较轻，因而不易早期发现。房间隔缺损的大小不等，多为单个，部分可为多个或筛孔状。房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，小型缺损，左向右分流量少者可长期无症状，小儿活动量正常。大型缺损患儿左向右分流量大，症状发生较早，并随年龄增长会更明显，可表现为活动后气急、乏力等，生长发育多落后于同龄正常小儿，...
先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现 急腹症 表现，拒奶、 呕吐 、呕吐物为黄绿色或 咖啡 色、哭声低、 精神萎靡 、进行性 腹胀 、 呼吸困难 、青紫。晚期可出现 腹膜炎 表现， 发热 、 肠麻痹 、 脱水 、电解质紊乱、 休克...
根据患者典型体征、心电图表现、X线检查和超声心动图检查不难作出诊断。有些小的缺损仅能在胸骨左缘第二肋间听到2/6级收缩期吹风样杂音，需要与正常生理情况相鉴别，除了行心电图、X线和超声心动图检查外，不能确诊者可进一步做右心导管检查。 心 房间隔缺损 还须与大的 心室间隔缺损 、单纯 肺动脉口狭窄 、 原发性肺动脉高压 、部分性肺静脉畸形引流入右心房等相鉴别。
患儿常有反常呼吸、 发绀 、 呼吸困难 和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的 心脏畸形 。 根据患儿临床表现，体检发现胸骨区有软组织裂隙即可确诊。
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