...科学家目前都试图研制整合酶的抑制剂。整合酶控制艾滋病病毒“扎”入人体的染色体，使之与人类染色体连成一体后，艾滋病病毒便可以繁殖。由于整合酶的化学结构复杂，加上病毒与人类基因组结合的生物化学机理也很复杂，因此整合酶抑制剂的研制很难取得突破。 据...
...科学家几年前发现，幽门螺旋可导致胃溃疡和胃癌。为什么世界上约一半人口染有这种细菌，但只有一部分人发展成胃癌，美国国家癌症研究所的科学家从免疫和基因角度找到了原因。 国家癌症研究所伊马德·伊尔奥马尔博士领导的研究小组发现，胃癌是人体免疫系统...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位...
...美国科学家近日宣布，听力和耳聋的关键在于一种耳中的蛋白，它可将声音转化为神经电信号，随后传送到大脑。 新发现的蛋白叫做ＴＲＰＡ１，是在内耳毛细胞的一端上被发现的，这些细胞被认为是人体听觉机制的核心部分。这种蛋白在内耳毛细胞的细胞膜中组成...
...据最新研究证实，人类三分之一的慢性肾脏疾病与肾脏的发育紊乱有关。近日，美国加州大学圣迭戈分校的Robert Stuart教授及其同事运用基因芯片对大鼠体内的8,740个基因进行了活性分析，希望能从中筛选出与肾脏发育相关的基因。 在实验过程...
...可有或无解剖异常。 先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。 遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是...
...痫敏感性不同，如某些癫痫仅在睡眠某阶段发作，提高警觉性和注意力可防止惊吓性癫痫发作。 (二)发病机制 1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病...
...新华网渥太华８月３１日电（记者胡光耀）据当地媒体３１日报道，加拿大麦吉尔大学的研究人员最近发现一种可以促使乳腺癌中的肿瘤细胞生长的基因。这一发现将为治疗乳腺癌创造条件。 参与研究的麦吉尔大学肿瘤学家威廉姆·穆勒博士说，这一称为“ＢＥ...
...一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但...
...肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。假肥大型和贝克型肌营养不良假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌...
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