...(一)发病原因 原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。...
...。预防出血倾向，可于分娩前10小时缓慢静注苯巴50mg，并在产前4～15小时顿服维生素k15～30mg。 4、目前并未证明孕妇或新生儿预防性给予引朵美辛、止血敏、vite等药可预防生发基质—脑室内出血发生。对<1500g的未成熟儿生后6小时...
...小儿Menkes钢毛综合征,小儿Menkes捻转毛综合征,小儿Menkes综合征,小儿钢丝样头发综合征,小儿卷发综合征,小儿毛发灰质营养不良,小儿门克斯扭结发综合 铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即...
...在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血...
...染色体异常引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。 (5)骨与软骨发育不全：患儿多有肢体畸形，容易区别。 2.其他内分泌因素引起的矮小症 (1)Laron侏儒：血中...
...复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。 关于P5′N缺乏症...
...副作用。 2.补充治疗法 输入适量的α1-AT，使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。一般输入正常人血浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA技术，在大肠杆菌和酵母中产生大分子α1-AT用于治疗α1-AT缺乏症。 3.人工合成抗蛋白酶...
... 3．对肾的作用 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收，减少尿钙、磷的排出，从而提高血钙、磷的浓度。 (二) 甲状旁腺素(pth )的作用 1．对肠的作用 促进小肠对钙、磷的吸收，但不如维生素d的作用强。 2．对骨的作用 促进破骨细胞形成，使骨盐...
...。 (二) 佝偻病的发病机理 维生素d缺乏时，肠道钙、磷吸收减少，血钙、磷浓度降低， 低血钙刺激甲状旁腺激素分泌增多，促进骨盐溶解，骨质脱钙及肠道对钙的吸收而使血钙接近正常。同时尿磷排出增加，血磷降低，使血液中钙、磷乘积( 指每百毫升血液...
...广谱抗生素治疗。待证实病原体后再改用针对性的制剂。如未能证实病原体则广谱抗生素的经验性治疗必须给足疗程，并应注意防治二重感染，如霉菌、厌氧菌等。对急性粒细胞缺乏症者必须给予严格的消毒隔离保护，最宜于置入空气净化的无菌室内，加强皮肤、口腔护理，以防...
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