...、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。 又称肺泡磷脂沉着症（pulmonary alveolar phospholipidosis），是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的糖原（PAS）染色阳性蛋白...
...生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。糖原贮积症（glycogenstorage liseaee,GSD）是一组由糖原合成和降解酶缺陷引起的...
...（一）发病原因 新生儿糖代谢具有其本身的许多特点，包括对奶与乳制品中糖类物质的吸收，血中葡萄糖的稳定性差，容易产生低血糖症与高血糖症。 新生儿低血糖的病因是多方面的，主要包括以下几方面。 1.糖原和脂肪贮存不足 胎儿肝糖原的贮备主要发生在...
...糖原合成酶和磷酸化酶分别是糖原合成与分解代谢中的限速酶，它们均受到变构与共价修饰两重调节。...
...临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直...
...。血清中氨基酸氮约占非蛋白氮的25%。 (1)升高：原发性和继发性氨基酸尿症、肾病、糖尿病、维生素D缺乏病(佝偻病)、维生素C缺乏病、范科尼综合征(Fanconi综合征)、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征(Lowe...
...（Wilson病）和1型糖原贮积症进行肝移植的患者进行比较。 结果发现，利用血清学分析，识别1型（13例）、2型（5例）、3型（10例）AIH患者。肝移植后的5年患者存活率为78.2%，与对照组无显著性差异。 6例AIH患者和4例对照患者因...
...，或与血中高血糖素、皮质醇类物质水平增高、使糖原异生的作用增强有关。有报道患严重低体温、感染、硬肿症的新生儿，血浆中的皮质醇水平显着增高，易合并新生儿高血糖症。中枢神经系统损害时，对血糖调节的影响尚不清楚，可能与下丘脑-垂体功能受损，使神经...
...本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，...
...测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。 鉴别 本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显着。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点...
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