...血液 转动过程障碍，使体内铜酶（如 赖氨酸氧化酶 、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和 功能障碍 。 【 临床表现 】 特征为生长障碍、 精神运动发育障碍 、 痉挛 发作、各种毛发异常等。 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有 肌阵挛 等痉挛发作，智力发育显着延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈 ...
.../L，中性粒细胞占89～100%。 （八） 多发性硬化 （multiple seclosis） 临床静止时，60～70%的病例细胞数正常。 疾病 活动时，60%左右的病例单核细胞中度增多，多不超过50×10 6 /L，主要为THO。 急性期 可能尚有 多形核白细胞 ，更是疾病活动的指征。随访TH/Ts比值，也可作为疾病活动情况的参考，活动期比上升，缓解期下降...
... 结节 状强化。 主侧半球顶叶的其它占位性病变如 脑膜瘤 、转移瘤、 脑脓肿 等亦可出现本综合征。 （三）Gerstmann氏综合征 系主侧半球 颞叶 角回 病变引起、易与本综合征混淆。此征包括 手指 认识不能，左右认识不能、失计算、失写四个症状，同时具有各种程度的精神症状、失语、色彩认识不能、 视觉 性定向力缺失、失读、结构失用等。此征四种症状共有者少见。
...对侧脑底核的病变所致；震颤可由 纹状体 、小脑及小脑有关的结构或 额叶 病变引起；肌束颤动见于 运动神经元病 变等。不自主运动可因 生理 或精神因素引起，但大多为器质性病变所致，主要见于 感染 、 中毒 、变性、遗传和家族性发育异常等疾患，也可见于 脑血管病 、 外伤 、 肿瘤 等。 临床表现 1.抽搐:肌肉快速、重复性的，阵挛性的或 强直 性的无意收缩，常...
...融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外 掌骨 较短，可与 桡骨 融合， 关节 活动受限。 （三）患者有各种程度的 精神发育迟滞 ，而脑部缺乏特异性 病理 改变。 视乳头水肿 较少见， 视神经萎缩 较多见。 【鉴别诊断】 （一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头 颜面骨发育不全 ，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸...
...pidemi encephalitis B） 本病 急性期 表现为高热、 惊厥 、 昏迷 ，若治疗不当，常在恢复期后出现言语及 运动障碍 ，精神异常，智力缺陷及癫痫发作。 （五） 爱滋病 （acpuired immunodeficiency syndrome AIDS ） 孕妇患爱滋病可导致胎儿损害，出生后可表现为生长发育障碍， 颅面 畸形，肝脾肿大，反复感...
...月经不调 ，肌童出现 性早熟 。 3.远期症状:表现为 耳鸣 、 听力减退 、 角膜反射 消失、平衡不稳，肢干肌张力降、酩酊 步态 。 4.精神症状:患者记忆力减退及情绪不稳、躁动、违拗或 精神衰退 。 【鉴别诊断】 （一） 第三脑室肿瘤 （tumor of third ventricle） 由于肿瘤的阻塞，脑脊液循环发生障碍，产生颅内压增高，常见突发头痛、...
...血清 GPT、GOT、LDH、CPK、PK和 醛缩酶 等 酶活性 的增高，尤以CPK和PK最为敏感，CPK最高可达正常人的20～100倍。 疾病 晚期、明显 肌肉萎缩 者 血清酶 活性降低，乃至正常。CPK同功酶诊断 肌营养不良症 阳性率63%。 （二）嗜酸性 肌炎 （eosimophilic myositis） CPK升高，并有CDM和 CK -MT（ 碱...
【病因和机理】 传入神经 为 桡神经 ，中枢在颈髓5-8， 传出神经 为 正中神经 、桡神经、 肌皮神经 。 周围神经病 、 脊髓疾病 、 肌肉 疾病 均可引起此 反射 的异常。 【 临床表现 】 检查时肌肉放松，患者的 肘关节 应屈成直角或略呈钝角，手的位置应介于 旋前 及 旋后 之间，检查者的左手托住被检查者的右手， 叩诊 锤叩击 桡骨茎突 ，其反应为肽...
...其临床表现很象中颅窝或 蝶骨嵴脑膜瘤 ，有时与三叉神经瘤易混淆。其特点为鼻咽部肿物和广泛颅底骨破坏。鼻咽癌早期可无任何症状，仅表现为双侧鼻咽部的不对称和一侧 咽隐窝 的变浅或消失。 （四）此综合征尚需与其他一些致 疾病 引起的多数 颅神经麻痹 鉴别，如脑干 灰质 脑炎 、脑干 血管病 炎、 多发性颅神经炎 等。这些颅神经麻痹多为双侧性，且各具疾病本身的特点。
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