...种 凝血因子 及抗凝血因子参与。遗传性 凝血障碍 包括低凝和高凝两种情况。前者是由于 基因突变 致凝血因子活性降低，后者是由于抗凝血因子活性缺乏。 1． 凝血因子缺乏 症 除 Ca 2+与 凝血活素 外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告，其中 血友病 ，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的 血管性假血友病 加以介绍。 血友病（hemophil...
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 (idiopathic late-onset Ig deficiency)也称 原发性 获得性 无丙种球蛋白血症 或多变的未分类的 抗体 缺乏性 疾病 。属于原发性体液缺陷病。 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的病因 (一)发病原因 原因不明。无明显的 遗传 倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是遗传性 抗胰蛋白酶缺乏 导致的 疾病 ，可引起肺和 肝脏 的病变。 α1- 抗胰蛋白酶 由肝脏产生，分布于 唾液 、 十二指肠 液、肺分泌液、泪液、鼻分泌液和 脑脊液 中。该酶阻断其他分解 蛋白酶 的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破坏肺的组织。血中该酶缺乏意味着肝脏不能分泌该酶，该酶存留于 肝细胞 内可引起损害，即 肝纤维化...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
(一)治疗 1.输血 在出生后前几年，严重 贫血 的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2，3-DPG水平增高，中 重度贫血 时可无明显不适。 2.脾切除 脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血。由于出生后前...
主要表现为 白细胞减少 、中性 粒细胞减少 和对铁治疗无效的低色素性 贫血 。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似 皮脂 溢出性 皮炎 样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的 毛发异常 ， 头发 卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛（monilethrix）。浅表静脉扩张、 厌食 、 腹泻 、 肝脾肿大 及生长发育停滞。 小...
...传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。 核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P...
1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
...中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生 阻塞性肺气肿 及幼年型 肝硬化 ，PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患 肺气肿 的倾向;此外其他表现型如MZ、SZ等杂合子也有α1-AT缺乏，其中有 人发 生肺气肿和肝 硬化 。 (二)发病机制 1.α1-AT的正常代谢 α1-AT是由肝细胞分泌的糖蛋白...
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