腓骨肌萎缩症 后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临...
颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
血管瘤 和血管畸形的鉴别诊断：血管瘤与血管畸形是两种不同的血管性疾病，它们的治疗方法及预后均不相同，因此在诊断血管瘤时应注意与血管畸形相鉴别。 一般情况下血管瘤和血管畸形可通过以下几个方面进行鉴别： ①发病时间：血管瘤多在出生后1周至1个月出现，血管畸形多在出生时既已出现; ②生长速度：血管瘤多有快速增长(增长期)和缓慢消退(消退期)过程。血管畸形可能有发展...
所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以上互相粘连在一起没有独立分开，是出生时就可发现在的先天性异常。
多指畸形(polydactyly)又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上。
下颌前突 畸形X线头影测量(1)SNB角及面角增大，说明下颌相对颅底前突，下颌角增大。牙源性前牙反 者上述测量值正常。(2)下颌前突伴有 上颌后缩 者，SNB角减小S-Ptm,Ptm-6减小。无上颌后缩者上述测量值正常。(3)ANB角及AB平面角增大 ，AO-BO值减小，说明上下颌关糸明显不调，牙源性前牙反 者上述测量值基本正常。(4)面突角(G-Sn-Pg...
先天性跖骨内收畸形 (congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中 关节 处的内翻与内收。 畸形 完全在 踝关节 前方，而足跟与 小腿 仍保持正常关系。 先天性跖骨内收畸形的病因 (一)发病原因 多为 遗传因素 引起，亦有学者认为是由于 胎儿 在子宫内位置不正所引起。 畸形 在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被...
...据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。 颅狭窄症 由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病,亦可散发发病，临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有 颅内压增高 症及智力障碍。 脑贯通畸形 病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通，症状为明显 智能障碍 及神经系统其他症状。 小头 畸形 原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒...
心脏畸形需要做如下鉴别。 假如在产前就诊断出胎儿先天心脏畸形，首先必须判断是属于轻度还是重度，前者如小的心室中膈缺损，有些病例会在子宫内自动愈合，有些则在出生后一段时间(通常为2年内)自动愈合，而不需任何药物或手术治疗。若是重度心脏畸形，为了宝宝的幸福和优生优育的原则，妊娠24周内，可 流产 。如果一定要生下这个宝宝的话，应该事先安排好小儿心脏科或心脏外科医...
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