诊断要点 一、原发性 1. 青春期后发生。 2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗;常伴有明显杵状指。 3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝 关节肿胀 积液。 4. 组织病理示长骨为主 增生性骨膜炎 ，弥漫性不规则骨膜增厚。 5. 可伴智力迟钝。 6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。 二、继发性 ...
诊断 根据临床表现及下尿路影像学检查可明确诊断。
诊断 合并感染时，根据临床表现选择X线胸片检查、B超检查等。 鉴别 必要时分析骨髓象与 白血病 及其他骨髓病性 粒细胞减少 等鉴别。 1.骨髓粒细胞生成及成熟功能 见骨髓象分析及干细胞培养。 2.骨髓粒细胞储备功能或释放功能试验 可用氢化可的松或5β-雄酮（etiocholanolone）试验。β-雄酮体内能激发骨髓贮存池内成熟粒细胞释放，肌注0.1mg/k...
诊断 1.凡遇 鼻息肉 患者皆应询问有否 哮喘 病史和解热镇痛药耐受情况。 2.对哮喘患者行鼻腔检查应视为常规。在哮喘病人中可发现25%～30%有鼻 息肉 （Molone，1977），如发现鼻息肉则应高度怀疑本病。 3.鼻分泌物中有较多嗜酸细胞。 4.放射线检查显示 鼻窦炎 征象。我国谢永明（1987）报告，阿斯匹林哮喘患者X线平片有鼻窦炎改变者为89.8%...
应与Kitamura网状肢端色素沉着症、 着色性干皮病 相鉴别，参见各病有关章节。
首先应与其他原因引起的 佝偻病 鉴别。对临床诊断为 维生素D缺乏性佝偻病 ，经用足量维生素D 3万μg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关。这类疾病包括： 1. 维生素D依赖性佝偻病 有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有 低钙血症 ，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显...
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
临床上应注意与 慢性进行性舞蹈病 (HD)、 苍白球黑质红核色素变性 (HSD)及Tourette综合征等鉴别。
...据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性 多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易与...
与 原发性血小板增多症 的鉴别见表1。一些脾切除术后血小板计数长期显著升高的病例与原发性 血小板增多 症的鉴别有时很困难。
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