...未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。2．遗传印记 根据孟德尔的遗传定律，当一个性状从亲本传给子代，无论携带这个性状的...
...除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。2．症状和体征 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索...
...除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。2．症状和体征 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索...
...腱病主要表现为局部疼痛、压痛、腱或腱止点增粗，由于运动疼痛而导致功能障碍。X线表现为腱或腱止点处增粗或钙化。MRI有助于诊断，在T2加权图像中显示腱与骨连接处的病变组织呈高密度信号。超声波可以显示病变腱组织中有低回声区改变。...
...有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早...
...输卵管部位的多数钙化点，除生殖器官结核外，其他可能性极少 2、输卵管中段阻塞，并伴有碘油进入输卵管间质中溃疡或瘘管形成的灌注缺陷 3、输卵管有多发性狭窄，呈念珠状 4、子宫腔重度狭窄或畸形 5、碘油管腔内灌注，即碘油进入淋巴管、血管或间质组织...
...根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白...
...隆起膨大，肛门在背面，体外常具泥状粪便，故名14点负泥虫。离蛹长5—6mm，宽2．5—2．9mm，鲜黄色，可见触角、足、翅等。土茧椭圆形。 生活习性在山东、华北年生3—4代，天津年生4—5代，陕西5代，以成虫在笋盘四周的土下或残留在地下的枯...
...可并发动脉瘤的遗传性疾病，如马凡氏综合征、埃勒斯-当洛斯综合征不同的是，faa仅以动脉瘤为其唯一病理表现，而并不伴有其他一些诸如结缔组织畸形、骨骼畸形等可出现于上述疾病的病理变化。 faa是一种常染色体显性遗传病。病人和正常人进行婚配，其...
...本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害...
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