...病因：(一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
...食欲不振，恶心，呕吐，水肿。以往无肾脏病病史，尿检又无明显异常的尿毒症患者应考虑慢性尿路梗阻病因。患急性或慢性肾衰者出现肉眼血尿应考虑肿瘤，结石或血块引起尿路梗阻所致。 6.肾小管功能缺陷 由于尿路梗阻时发生的肾小管浓缩功能障碍，水和钠在小...
...涉及胰岛素分泌不足或利用不足的一种家族性全身性糖代谢紊乱,特征为高血糖、糖尿、多尿以及渴感、饥饿、搔痒、无力、消瘦,严重时则有酸中毒及昏迷 diabetes mellitus;diabetes 国语辞典 病名。胰臟不能正常分泌胰島素的病症...
....积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗，减少后遗症。 4.预防生化代谢紊乱。 5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。...
...环磷酸腺苷是体内一种具有广泛生物效应的物质，在脑组织和脑脊液中含量更高。因此当脑和脑膜疾患时，由于细胞代谢紊乱可导致脑脊液中cAMP含量的改变，检测cAMP可能较蛋白质、葡萄糖和细胞计数等指标更敏感。 (8.7±3.3)pmol/L。(1...
...诊断。脑脊液的性状和压力受多种因素的影响，若中枢神经系统发生病变，神经细胞的代谢紊乱，将使脑脊液的性状和成分发生改变;若脑脊液的循环路径受阻，颅内压力将增高。因此，当中枢神经系统受损时，脑脊液的检测成为重要的辅助诊断手段之一。...
...昏迷后又诱发了酮症酸中毒等，均应小心予以鉴别。一般通过询问病史、体格检查化验尿糖、尿酮血糖、血酮及二氧化碳结合力血气分析等，大多可明确诊断 2.与糖尿病急性代谢紊乱所致DKAHNDC和LA以及糖尿病急性并发症低血糖昏迷相鉴别。...
...异食癖是由于代谢机能紊乱，味觉异常和饲养管理不当等引起的一种非常复杂的多种疾病的综合征。家禽有异食癖的不一定都是营养物质缺乏与代谢紊乱，有的属恶癖，有的属恶癖，因而，从广义上讲异食癖也包含有恶癖。 患有此症的人持续性地咬一些非营养的物质，...
...西医治疗 骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。 ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。...
...因素的影响，导致破坏出现代谢紊乱，即水电解质平衡紊乱和酸碱平衡紊乱。...
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