1.男性患者 以 智力低下 ，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括： (1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。 (2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、 高腭弓 、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。 (3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～5
约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到 尿毒症 。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速，约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大， 高血压 ， 肝囊肿 （在女性患者中），肉眼 血
多指畸形 ，或 多趾畸形 ，是一种涉及额外的 手指 或脚趾的 先天畸形 。多出来的手指或脚趾一般都只是一细小的软组织，有时会有骨头但没有关节，很少会是完整结构的。额外的手指或脚趾一般是在 尺骨 那一面（即接近尾指）长出，很少会在 桡骨 （即 拇指 ）那面，在中间三指间长出则极为罕见。这三种 畸形 分别称为轴后多指畸形、中央多指畸形及轴前多指畸形。它很多时会在...
多指畸形 ，或 多趾畸形 ，是一种涉及额外的 手指 或脚趾的 先天畸形 。多出来的手指或脚趾一般都只是一细小的软组织，有时会有骨头但没有关节，很少会是完整结构的。额外的手指或脚趾一般是在 尺骨 那一面（即接近尾指）长出，很少会在 桡骨 （即 拇指 ）那面，在中间三指间长出则极为罕见。这三种 畸形 分别称为轴后多指畸形、中央多指畸形及轴前多指畸形。它很多时会在...
多指畸形 ，或 多趾畸形 ，是一种涉及额外的 手指 或脚趾的 先天畸形 。多出来的手指或脚趾一般都只是一细小的软组织，有时会有骨头但没有关节，很少会是完整结构的。额外的手指或脚趾一般是在 尺骨 那一面（即接近尾指）长出，很少会在 桡骨 （即 拇指 ）那面，在中间三指间长出则极为罕见。这三种 畸形 分别称为轴后多指畸形、中央多指畸形及轴前多指畸形。它很多时会在...
染色质丝 spireme，chromatin thread 在由 细胞周期 的间期进入分裂前期时，在核内可见到的 染色 丝缩短，成为稍粗的丝状结构，称此为染色质丝。以后染色质丝逐渐螺旋化，并再凝缩，变粗变短，而成为分裂中期的 染色体 。
小脑畸形 ： 前囟 几近闭合,双侧 额叶 体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在 脑发 育落后的现象。 小脑畸形的原因 母 妊娠 早期各种有害因素( 感染 、 营养不良 、 中毒 、 放射线 )均有可能影响 胎儿 颅脑 的发育。 代谢异常 、 染色体畸变 (如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小 畸形 ，还有一些家族遗传性头小...
在细胞周期中，间期、早期或中、 晚期 ，某些 染色体 或染色体的某些部分的固缩常较其他的 染色质 早些或晚些，其 染色 较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为 异染色质 （heterochromatin）。具有强 嗜碱性 ，染色深， 染色质丝 包装折叠紧密，与 常染色质 相比，异染色质是 转录 不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和功能异染...
chromatin diminution 指向 体细胞 分化 的 细胞 ，在细胞分裂过程将部分 染色质 放于核外而失掉的过程。某种 蛔虫 在 卵裂 过程中放出复合 染色体 的末端部分，产生了 染色质消减 ，对将来可成为生殖细胞的细胞则无此消减现象。仅 生殖细胞 所保持的染色质，约占全染色质的24％，此部分DNA的 比重 较小，据报道有由125及131个 碱基...
智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、 癫痫 等。
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