...病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化...
...可能是患有马凡综合征。马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。...
...异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。...
...肌强直性肌病的症状及临床表现} (二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，...
...这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。5．多基因病的一些特点 综上所述，可见多基因病有如下特点：（1）家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，既不符合常染色体显性和...
...眼前的物品。 *在较长时间里表现为、眼球震颤和其他异常。 *仔细观察发现瞳仁发白。 *患儿视力较差，屡屡矫正不见效果。 形成先天性白内障的几个重要原因 *遗传因素：先天性白内障患儿在家族中往往也有白内障患者。 感染因素：母亲在怀孕前3个月...
...本病系一种先天性结缔组织缺陷病，常有家族史，属常染色体显性遗传，故无特殊的预防措施。...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……...
...本病有先天性和后天性两种，先天性者为常染色体显性遗传，后天性者能引起舌水肿、充血肌肉萎缩及表皮突过度增殖者均可引起本病：如维生素B2缺乏、烟酸缺乏、银屑病均可出现本症。 先天性皱襞舌发病机制与常染色体显性遗传有关。后天性多为其他疾病引起舌...
...在临床上，皮肤和呼吸道为主要反应器官。皮肤表现有过敏性皮炎、湿疹、遗传过敏性皮炎、荨麻疹、痒疹、瘙痒症、癣菌疹（可呈汗疱疹样、湿疹样、丹毒样、多形红斑样、脂溢性皮炎样、银屑病样、玫瑰糠疹样，以至红皮病样等表现，而以汗疱疹最为常见）等；...
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