...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
...日本爱知医科大学教授菊地正悟领导的研究小组开展的大规模调查表明，女性每天摄取酒精15克以上，患乳腺癌的危险比不饮酒者高3倍。 研究小组在日本24个地区对3.6万名40～79岁的女性进行了7年半的跟踪调查。调查期间，这些女性中患乳腺癌者为...
...所有鼻病毒感染病例中占50％以上。其中，一半以上含有一个长度不一属于HRV-A的5'端的基因片段。该发现表明，HRV-C可以分为两个新亚种。通过新亚种全基因组测序，研究人员还发现了基因组其他位置的重组点。“此外，分析表明HRV-A和HRV-C...
...科学家此次工作中发现的细胞增殖抑制基因（ＨＳＧ），将揭示一条新的细胞传导通路，对动脉粥样硬化、高血压、心力衰竭和心肌肥厚的发病具有重要意义，对其他细胞和系统亦有重要的启迪。ＨＳＧ基因的发现，将有可能揭示一条新的细胞传递通路。 据该课题的主要...
...美国独立电视制片人克莱因日前充当了一只科学研究的“猴子”，成为首名接受基因疗法试验的帕金森症患者。 据《纽约时报》报道，55岁的美国独立电视制片人克莱因，于8月18日在纽约长老会医院动手术。手术持续约5个小时，克莱因的头盖骨顶部被钻出一个...
...据中国医药报讯 美国匹兹堡大学医学院研究人员近日报告，他们在世界上首次开展的用基因疗法治疗风湿性关节炎的临床试验表明，这种治疗不但疗效明显，而且安全。他们在最新一期美国《国家科学院学报》网络版上，发表了有关论文。 这次临床试验实际上是在...
...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...只要抽取人体5毫升血，经过检测基因的筛选，就可以确诊是否患上肝癌。上海已研制出肝癌检测基因(mxr7)，人类患肝癌可望得到早期发现与正确诊断，以便及时得到有效救治。 时下普遍使用的肝癌诊断方法是检测血液中的甲胎蛋白，但存在一定的漏诊率。而...
...和宿主基因型，其中着重检测幽门螺基因、白介素IL-1B和IL-1受体阻断基因（IL-1RN）。 结果发现，3种幽门螺菌株与胃癌的发生危险相关，感染者胃癌的发生危险增加6.7到17倍。另外，患者IL-1B和IL-1RN等位基因突变会使胃癌的...
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