...营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。 ...
...(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及...
...出生时无症状，常在婴幼儿发病。于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑(图1，图2)，紧贴在皮肤上面，其边缘呈游离状，对称分布。下肢尤甚。严重时可波及躯干、四肢屈侧等部位，腋窝、臀裂常不累及。头皮可有轻度糠状鳞屑。手背常见毛囊性角化...
...如今一提到污染，大家不约而同地会想到污水、废气、噪声等等，却往往忽略了生活中的另一类污染，那就是来自女性身边的隐性污染，若不引起足够重视，势必会损害女性的身体健康。 女性身边的“隐性污染” 增白化妆品污染 据医学美容专家介绍，一些皮肤...
...机制 折返是指冲动在激动某一节段心肌组织后返回，再一次激动该节段组织。折返的形成必须具有折返环、传导途径的一部分存在单向阻滞、另一部分传导速度缓慢3个条件。与折返有关的室性期前收缩通常比较稳定，联律间期固定。室性心律失常多由折返机制所致，分为...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...，服用激素类药品易患本病，本病与内分泌有密切关系。本病与鱼鳞病可同时并发。原发疹为针尖大的散在性与毛囊口一致的角质汗毛，如将角栓强行除去，则见一杯状凹陷，但很快又恢复原状。 诊断要点：1.多见于青春发育期的男、女青年。2.皮损主要发生于双...
...代谢性疾病、心血管疾病、中毒性疾病等全身性疾病时也可发生。 癫痫的发病机制复杂，至今尚未阐明，目前多归因于神经元的过度同步放电。分子遗传学研究已取得突破性进展，如已明确的原发性全身性癫痫及伴有精神发育迟滞的癫痫的遗传方式为常染色体隐性遗传，...
...(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，...
...(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75...
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