...这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体...
...遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一...
...遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一...
...双膦酸盐可抑制破骨细胞的活性,而破骨细胞在类风湿性关节炎(RA)骨损伤发病机制中有重要作用。英国一项研究表明,破骨细胞抑制剂唑来膦酸可减轻早期RA患者骨骼结构损伤。[Arthritis Rheum 2006,54(5)∶ 1410] 该...
...基因定位编码多肽链基因符号（人）基因染色体定位人小鼠κ轻链Igκ26λ轻链Igλ2216重链IgH1412 一、Ig重链基因的结构和重排（一）重键V区基因H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。1．H链V区基因组成（1）V基因片段：...
...核酸的多核苷酸链在次级键的基础上，还可形成更为复杂的二级及三级的高级结构。...
...）两性畸形 即通常老百姓所说的两性人，特点为外生殖器和性征有两种特征。这是由于性染色体在结构和数目上异常而引起的。（4）性早熟 性早熟是指女孩在8岁，男孩在10岁以前已开始青春发育，出现第二性征而言。性早熟最近一段时间较为多见，主要与一些...
...视网膜的厚度只有0.1-0.5mm，但结构十分复杂。它的主要部分在个体发生上来自前脑泡，故属于神经性结构，其中细胞通过突触相互联系。经典组织学将视网膜分为十层，但按主要的细胞层次简化为四层业描述，如图9-5所示。从靠近脉络膜的一侧算起，...
...上皮组织与其功能相适应，在上皮的细胞的各个面常形成不同的特殊结构。这种结构有的由细胞质和细胞膜构成，有的由细胞膜、细胞质和细胞间质共同成。1．上皮细胞的游离面（1）细胞衣（cell coat）：又称糖衣，为一薄层绒毛状的复合糖，包括糖蛋白...
...Miescher已经从脓细胞提取到核酸与蛋白质的复合物，当时称为核素(nuclein)。但核酸在生命活动中的重要地位，却迟至本世纪50年代才被认识。本世纪20年代，Levene研究了核酸的化学结构并提出四核苷酸假说；40年代末，Avery,...
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