...，其11号染色体上的原瘤基因bCL—1(B细胞淋巴瘤/白血病一1)易位至14号染色体上含有重链基因的断裂点处，从而产生异常蛋白质，可能是B细胞生长因子。慢性淋巴细胞白血病大多数为B细胞性，T细胞性极少见。本病在欧美各国较常见，我国及亚洲地区...
...必须与下列疾病加以区分： 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，...
...测定样品生化改变遗传特性Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、...
...诊断 本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。 鉴别 无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。...
...鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。 2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球...
...概述： 微小病变性肾病(minimalchangenephropathy)又称类脂性肾病，是导致肾病综合征的最常见疾病之一。约占儿童原发性肾病综合征的75%，约占8岁以下儿童肾病综合征的70%～80%。在成人中也不少见，占16岁以上原发性...
...（一）发病原因 1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，又称伴钾转运障碍型。 2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起，...
...Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性...
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