（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易...
肝区痛是指右侧季肋部的自发性疼痛。肝痛也是临床比较常见的症状，肝痛不一定是 肝炎 ，引起肝痛的原因有很多，如胆道疾病，胸膜和组织的变化，结肠肝曲综合症等。 右上腹痛 ：肝脏、胆囊、胆道、胰脏、十二指肠、右肾、大肠右段的疾病 。 右下腹痛 则是盲肠、阑尾、右卵巢及输卵管、右输尿管等出现疾病。
...10个高倍视野血涂片中 白细胞 和 血小板 数大致估计血内这些 细胞 的数量，借以作为仪器结果分析后 质控 的参考。 但积压 涂片 制备和 染色 不良，常使细胞鉴别发生困难，甚至导致错误结论。例如， 血膜 过厚细胞重叠缩小，血膜太薄白细胞多集中于边缘，细胞分布不匀；染色偏酸或偏碱均可使细胞染色反应异常。因皮制备厚薄适宜，分布均匀，染色良好的血涂片是血液学检查...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
...own综合征（Down's syndrome）也称21三体综合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等。这是 人类 最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是 精神发育迟滞 最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Langdone Down（1866）对本病作了全面的描...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； 表示断裂； 断裂...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； 表示断裂； 断裂...
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
一种鉴别 急性白血病 类型的 实验室检查 。部分 单核细胞 及粒系 细胞 中的 过氧化物酶 分解 过氧化氢 所释放的氧，将 试剂 中的 联苯胺 氧化为联苯胺蓝，后者是一种不稳定的中间产物，无需酶的作用进而变成棕色 化合物 。其临床意义： 急性粒细胞性白血病 时呈阳性反应， 急性单核细胞性白血病 时则多呈弱阳性反应， 急性淋巴细胞性白血病 时呈阴性反应。
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