...大脑两半球机能不对称的大量资料是来自精神科病人和神经科病人，除了各种精神、神经疾患和利手的关系外，还对下述精神病理现象作了观察：一、某些精神症状与大脑一侧化的关系1．癔病症状的左侧化早在半世纪前在临床上就观察到许多转换症状多发生在左侧。...
...脱髓鞘同时存在。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病的周围神经病理改变与成人型相同。 3.先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，三叉神经脊束萎缩。皮肤...
...在开角型青光眼，前房房水外流减慢，眼压逐渐增高，并引起视神经损害和慢性进行性视野缺失。视野缺失多开始于周边部，如果不治疗，缺失可发展到整个视野，最终引起失明。开角型青光眼几乎都是双眼性。开角型青光眼是西方国家最为常见的青光眼类型。本病多发...
...(一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 (二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。...
...其发生可能与全身发育障碍有关，例如遗传性外胚层发育不全等(hereditary ectodermal dysplasia)。 牙胚尚处于发育和钙化阶段时，对X线非常敏感，有因X线引起的单侧牙列缺失的报道。...
...LDL分子不能与LDL受体结合，导致高脂蛋白血症，如Innerarity的家族性高脂蛋白血症。ApoB的cDNA中某一核苷酸的变异或缺失，均可引起家族性低β-脂蛋白血症，迄今已发现有25种之多，血浆LDL浓度降低，杂合子患者血浆中ApoB和...
...） 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。 2.血小板减少症-桡骨缺失综合征（TAR） 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统...
...血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系，但仍需证实。 蛋白C途径的生理作用是抑制凝血系统，有报道显示与刺激纤维蛋白溶解相关，但需进一步证实。 蛋白S有加速活化的蛋白C作用，当蛋白S缺乏时抗凝作用消失。激活的蛋白C能抑制因子Ⅴ变异，但...
...整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即猫叫综合征为介绍如下。猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率...
...易被自由基损伤并不断积累。年龄相关的体细胞mtDNa 突变的积累与随增龄而出现的OXPHOS能力下降密切相关。体细胞系mtDNA突变即可能是碱基替换突变也可能是重组突变，重组突变又以片段缺失最为多见，缺失片段的长度及占总mtDNA的量决定了...
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