...多囊肾是肾囊性疾病的一种，即肾脏被大大小小的囊肿替代，属遗传性疾病。患者均有家族史，男女皆可发病，且两性机会均等。家族中每个人有50%机会从父辈中获得遗传基因而致病。 多囊肾可分为两型：婴儿型和成人型，以后者多见。婴儿型患者因肾脏无功能，...
...鉴别诊断： 1. 特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体...
...辅酶，因此，某些酶蛋白基因的突变能引起多种遗传性代谢病（图4－25）。例如谷氨酸脱羧酶基因的突变致使酶蛋白和PLP的相互作用受损，将导致γ－氨基丁酸缺乏和痉挛。胱硫醚合成酶基因突变使酶蛋白与PLP的结合部位发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚...
...容易和下面疾病混淆：由于周围血管神经病变，糖尿病患者的皮肤较易损伤，且不容易发现和自愈，因此，糖尿病患者易发生多种皮肤及软组织感染，临床上以疖、痈、毛囊炎、汗腺炎、头部乳头状皮炎等细菌感染为多见，可发生各种化脓性感染;真菌也是糖尿病患者...
...临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检...
...个调控元件，但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。...
...（一）眼球的发生胚胎第4周，前脑两侧突出左、右两个视泡（optic vesicle）。视泡远端膨大，贴近体表外胚层，并凹陷形成双层杯状结构，称视杯（optic cup）。视泡近端变细，称视柄（optic stalk），与前脑分化成的间脑...
...诊断 根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。 鉴别 有时需要与下述疾病鉴别： 1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无...
...特点的遗传性疾病。在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答...
...感染在内，人类乳头瘤病毒感染可能是发病率占第一位的性病。此感染的传播方式包括直接与间接传播，但以性接触最为常见，而且越是近期损害越有传染性，一次性接触估计有50%被传染的可能性；其次为直接非性接触，如自体传染以及新生儿经产道受染；再其次为...
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