...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。 2.肺动静脉瘘 肺动静脉瘘为...
...锥体束征，CT及MRI扫描可见小脑萎缩，常染色体显性遗传。 (三)遗传性痉挛性截瘫 本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。主要是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最多。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、...
...遗传性，一般父母有这样的问题时，孩子就很容易继承下来。虽然鱼鳞病属于皮肤病，但和其他皮肤病相比没有痒或其他不适的感觉，对健康没有太大的危害，很多病人也就将就了。但是腿上的片片“鱼鳞”着实让自己和别人看着都不舒服，所以，很多患者，尤其是，在夏天也...
...家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串其组织结构与一般腺瘤...
...Catel病 多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。...
...(一)发病原因 小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...男性型秃发,男性型脱发,雄激素性脱发 男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia)，是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落，为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。最常见的秃发。...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点，多为散发。文献报道有遗传性及家族性，极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗传与性别无关。本报告...
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