半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
...或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病 人血 浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而 酮症酸中毒 发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl（5.4mmol/L），超过正常婴儿100...
...休克 ，如 面色苍白 发灰、 皮肤花纹 、四肢厥冷、 血压下降 、 少尿 等，曾有报道因患 肾病综合征 ，长期忌盐再加上合并感染，引起 低钠血症 而死亡。 2.释放ADH增加 使水分在体内潴留，或补低张液过多，致细胞外液渗透 压减低→细胞内 水肿 →脑细胞水肿→颅内 高血压 ；如 精神萎靡 或 嗜睡 与 烦躁不安 交替，两眼凝视，重则 惊厥 、 昏迷 ，严重...
某些原发疾病在发病过程中导致脂质代谢紊乱，进而出现 高脂蛋白血症 ，称为继发性高脂蛋白血症，作为继发性 高脂血症 或高脂蛋白血症原因是多方面的，如 糖尿病 、肾病及某些内分泌紊乱等继发性高脂蛋白血症。
...理状态。国外报告正常育龄妇女有一部分在非妊娠哺乳期，也可挤出少量乳汁，可能属生理性。一般说来，女性在非妊娠哺乳期如流出乳汁较多，或同时有 闭经 者，亦应视为异常。 高泌乳素血症 是指血清泌乳素（prolactin，PRL）水平超过正常（女性0．04－1．0 nmol/L，l－25ng／ml；男性 0．04－0．8nmol/L，l－20 ng／ml）高限而言。
...70年世界卫生组织（WHO）以临床检验表现型为基础分为六型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱ a 和Ⅱ b 两型，如表4-1所示。 （一）Ⅰ型 高脂蛋白血症 患者血浆TG升高，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL均降低。约有2/3的病人在10岁前发病。 患者新鲜血清外观呈乳白色混浊，4℃过夜，血浆上层出现“奶油样”上层。大部分患者伴有视网膜脂血症、 急性胰腺...
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
哈尔滨市道里区榆树镇一村民家里买了两辆三轮车，没想到这却成了“杀手”导致女儿患上了“高铅血症”，由“乖乖女”变成了脾气暴躁的“野蛮公主”。随着工业化进程和居民们生活习惯等变化，哈尔滨市患“高铅血症”的小患者数量呈逐渐上升趋势。专家提醒，机动车不要停放在居室内，应让孩子少吃膨化食品、松花蛋和爆米花等高铅食品。 哈市道里区榆树镇的5岁女孩佳佳（化名）在父母眼中一...
...较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 按检测方法可分为代谢产物的测定、酶活性测定及基因分析。 1.代谢产物的测定 可用羊水进行分析，如磷酸肌酸激酶（CK）、甲胎蛋白（AFP），测羊水中的黏多糖可诊断 黏多糖贮积症 ，包括硫酸皮肤素（DS）、硫酸类肝素（HS）、硫 酸角 质素（KS）、硫酸软骨素（CS）。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝...
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