体象障碍 又称为体象 畸形 症，在国外有人称其为丑形幻想症、畸形恐惧症、美丽 强迫症 等。体象障碍是指：个体在客观上躯体外表并不存在缺陷，或者有极其轻微的缺陷，但其主观想象具有奇特的丑陋而产生的极为痛苦的心理 疾病 。 体象障碍的原因 青少年产生 体象障碍 的原因：一方面是由于过多地把注意力投向自己的形体，另一方面是由于性知识的欠缺。对青春发育期存在的种种个...
小儿再生障碍性的诊断标准为：[1] 全血细胞减少 ，网织红细胞绝对值减少。(如2系减少，其中必须有 血小板减少 )。[2]一般无 脾肿大 。[3]骨髓中至少1个部位增生减低或重度减低。[4]除外其他全血细胞减少的疾病，如夜间阵发性 血红蛋白尿 、mds、急性淋巴细胞细胞。[5]一般抗 贫血 治疗无效。 分型：[1]急性再障(重型再障Ⅰ型)：①临床：起病急，贫...
小儿再生障碍性贫血 target=_blank> 贫血 的诊断标准为：[1] 全血细胞减少 ，网织红细胞绝对值减少。（如2系减少，其中必须有 血小板减少 ）。[2]一般无 脾肿大 。[3]骨髓中至少1个部位增生减低或重度减低。[4]除外其他全血细胞减少的疾病，如夜间阵发性 血红蛋白尿 、MDS、急性淋巴细胞细胞 白血病 。[5]一般抗贫血治疗无效。 分型：[...
本病指一组兼有 抗体 免疫缺陷和 细胞免疫 缺陷的 临床表现 的 疾病 。又可分为 严重联合免疫缺陷病 和部分性 联合免疫缺陷病 ，病情严重程度变化较大。 联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 联合免疫缺陷病 的病因，有的是先天致畸因素引起的，如 骨髓 多能 造血干细胞 发育不全;有的为 常染色体 或伴性 染色体 隐性 遗传 所致，如SCID、Wiskott...
维生素B12选择性吸收障碍综合征（Imerslund-Grasbeck syndrome）又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等，是一种罕见的有家族病史的合并 蛋白尿 的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生...
软骨 营养障碍 -血管瘤综合征（Maffucci syndrome）即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤（chondrodysplasia ...
...生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。 2.软骨发育不良及内生 软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上 软骨发育异常 的表现为指（趾）骨出现硬的 结节 ，受累的 骨骼变形缩短 ，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。 3. 直立性低血压 当血管瘤较大或发生于...
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
...叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为 琥珀 酰辅酶A，可能与该病的神经系统病变有关。缺少B12时甲基丙二酰辅酶A转变为 琥珀 酰辅酶A减少，而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积...
...低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形， 小头 畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。 7.代谢异常 血糖正常...
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