...由此导致肌纤维间的间距加大，许多肌细胞甚至发生萎缩，使得肾盂输尿管连接部肌肉收缩功能破坏，肾盂内尿液不能排空。 （3） 输尿管瓣膜 ：输尿管先天性黏膜皱襞是输尿管瓣膜的一种，在4个月以后胎儿的上段输尿管中是一种非常常见的现象，这种黏膜皱襞甚至可延续至新生儿期。一般来说，黏膜皱襞并不形成梗阻，随着生长发育可以消失，在年长的儿童或成人中是很少见的。 （4）其他原...
先天性前尿道瓣膜 可伴发或不伴发 憩室 。 瓣膜 位于 阴茎 阴囊交界处 尿道 的腹侧，不阻碍 导尿管 的插入，但阻碍尿液排出，导致近端 尿道扩张 ，梗阻严重时与 后尿道瓣膜 所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发 结石 而有 症状 。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。 先天性前...
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
诊断 1.一般症状 本病多见于男性。症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍、易 疲劳 、 呼吸困难 、 昏厥 、心前区疼痛、 心力衰竭 甚至 猝死 等。一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。 2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期 震颤 ...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物...
先天性仰趾外翻足 是一种常见的姿势性 足畸形 ，以全足背伸和 外翻 为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。 先天性仰趾外翻足的病因 本病多见第一胎 婴儿 ，可能与初产妇的 子宫小 而张力高， 腹部 肌肉 也较紧张有关。上述情形易使 胎儿 在 妊娠 晚期受到 机械性压迫 ，从而引起足的姿势异常。 先天性仰趾外翻足的症状 患儿出生后即可发现患足背伸和 外翻...
先天性是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。 先天性心脏病 主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到x 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，...
小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
1.一般症状 本病多见于男性。症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍、易 疲劳 、 呼吸困难 、 昏厥 、心前区疼痛、 心力衰竭 甚至 猝死 等。一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。 2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期 震颤 ，并可...
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