...骨(可到3～4层)，整齐而光滑如葱皮状，有的呈花边状，骨髓腔没有改变。约1/3病例 有关节周围炎、滑膜炎及关节面的腐蚀甚至骨性愈合，关节强直。偶尔也见于腕骨、跗骨、头颅、脊柱和肩胛骨，其骨膜增生程度较管状骨轻微。在原发性或家族性病例除上述...
...很多情况下，性聋一经出现便不能逆转，所以预防其发生为上策。首先要严格掌握用药适应症，使用最低有效量并尽可能短期应用，并控制血峰浓度在安全线以下；详细询问患者及家族中有无用药致聋史，注意药物对个体敏感性及家族遗传作用。病史阳性，避免应用该...
...闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。...
...先天发育异常的佐证。多囊肝可发生于同一家族的不同成员，因而多囊肝的发生可能与染色体隐性遗传有关，单发性肝囊肿的发生被归因于异位胆管。认为这类囊肿起源于肝内迷走畸变的胆管或先天性肝内胆管性上皮增生闭塞，导致管腔内容物停滞潴留而成。...
...共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜母细胞瘤、家族性进行性舞蹈病、釉质发育不良、兔唇、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、早秃、痛风、软骨发育不全性侏儒症、原发性癫痫、白化病、甲状腺肿性呆小病、原发性糖尿病、原发性高脂血症、β型地中海性贫血等病均与染色体...
...合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。...
...有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。...
...西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...西医治疗 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血...
...家族遗传倾向。常有同一家族多例NPG和HPG患者，提示二者间存在某种尚不明了的关系。 2.体征 参照HPG，主要集中在下列4个方面： (1)眼压：正常眼压性青光眼的眼压虽然处于正常范围，但具体水平不一。临床上不同患者中眼压水平既有接近正常范围...
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