...肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidurndi)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。 本症在我国较少报导。部分病例有明显家族史。也见一家姐妹...
...1.临床表现及病史 有使用促排卵药物史、多胎家族史，在妊娠早期早孕反应发生早、重，在中期易发生下肢水肿和妊高征。由于腹部增大，压迫膈肌，心脏位置移位等，造成呼吸困难。 2.腹部检查 子宫增大超过胎龄，触及多个胎体及胎极，有多个胎心音。...
...病因不清，约50%病人有家族史。女性病员偏头痛倾向在月经来潮前发作，怀孕后发作减少，提示发病可能和内分泌或水潴留有关。精神紧张、过度劳累、气候骤变、强光刺激、烈日照射、低血糖、应用扩血管药物或利血平、食用高酪胺食物酒精类饮料，均可诱发...
...(一)发病原因 发病原因不清，常有家族史，在家庭中有同样的患者，可能与遗传有关，到青春期易患严重痤疮。 (二)发病机制 出生时，雄激素分泌增加，皮脂腺发育良好，刺激毛囊而引起。个别患儿可伴有性早熟或男性化综合征，可能与内分泌功能有关。...
...常有家族史，应进行遗传病咨询；还须预防诱发因素；如系药物等引起的粒细胞减少，应立即停药；停止接触放射线或其他化学毒物；防止继发感染，采取预防感染措施，如不测肛门体温等；不发热的患者切忌滥用抗生素；注意患儿口腔清洁；防止肠道感染，一切食物及...
...家族性良性慢性天疱疮,家族性慢性良性大疱疮 家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，...
...家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串其组织结构与一般腺瘤...
...儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，成人则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。 2.2型 遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和...
...电镜下GBM弥漫变薄。 尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的患者是有进行性肾功能衰竭家族史的。弥漫性肾小球基底膜变薄可能是一种奥尔波特综合征的顿挫型或是肾小球基底膜改变的早期阶段。患奥尔波特综合征的...
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