...其他不对劲? 如果宝宝身体发育正常，也无任何其他不对劲，那么睡眠少可能就仅仅是单纯的睡眠不好，不意味有什么病变，妈妈就不必着急了。如果宝宝生下来睡眠就少，那可能与遗传有关，属于睡眠少宝宝。如果睡眠是逐渐减少的，那可能是随着月龄的增加而改变了...
...（一）发病原因 本综合征的病因不明。 （二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体...
...性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有...
...由于OSAS儿童长期缺氧，可影响其生长发育。30%～40%出现发育迟缓。可并发高血压、肺水肿、肺心病、心律失常、充血性心力衰竭、呼吸衰竭，甚至婴儿猝死综合征。...
...长时间呼吸心跳停止还可能造成全身脏器的损伤。采取一系列有效对症措施，给予输入活血化瘀、醒神开窍的中药静脉制剂，鼻饲安宫牛黄丸，患者于24小时后逐渐苏醒，能够清楚地回答问题。 近一个月来，北京中医医院急诊科已经陆续接诊4例猝死病人。该院...
...亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换。此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。 根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征、脑CT和MRI的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索。肌肉活检是诊断线粒体疾病...
...通过染色体检查确诊，按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类，三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47，xx或xy，＋21)最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有...
...异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。唐氏综合征（21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的染色体异常，另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断，诊断方法有一定危险，尤其是对胎儿，但很少发生。有染色体异常孩子的...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
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