染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
先天性椎体畸形 系 胚胎 时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。 病例 病因学 先天性椎体畸形多认为与 常染色体 显性 和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 病理 改变 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导...
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括 唇裂 和 腭裂 ：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
十二指肠重复畸形 (duplication of the duodenum)，亦称 十二指肠 内囊 肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育 畸形 。 十二指肠重复畸形的病因 (一)发病原因 先天性消化道重复 畸形 病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说： 1.空化不全 Bremer...
长头畸形 ： 颅狭症 的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。 三角头畸形 ：额缝闭合;前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是 小儿颅面骨畸形综合征 的脸部症状。 斜头畸形 ：斜头畸形又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%。颅骨双侧生长不对称...
足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡，一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为 真两性畸形 。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤，或分别称 血管瘤 ， 淋巴管瘤 ;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
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