(一)治疗 本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。 (二)预后 预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于 心力衰竭 。
临床表现： 初生婴儿即出现侏儒状态 .如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、 头发 、 牙齿 发育较差鵻,全身长骨骨骺端 钙化 健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有 先天性心脏病 ,常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留, 二尖瓣狭窄 等. 精神发育迟滞 (30%).
西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因 心力衰竭 而死亡，对上颌骨发育不全、 牙齿 发育异常及多指（趾）、 并指（趾）畸形 等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、 头发 、 牙齿 发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有 先天性心脏病 ，常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 (30%)。 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
...术 吸脂手术 拉皮手术 鼻子整形术 腿延长术 去眼袋手术 断指再植术 皮肤移植术 蹼指修复术 常见体表先天性畸形修复手术 并指（趾）分开术 多指（趾）切除术 屈曲指畸形矫正术 歪斜指（趾）畸形矫正术 骨、关节畸形手术 切开复位术 髋臼加盖术 股骨转子下旋转切骨术 髋骨旋转切骨术 髂臼成形术 骨盆内移切骨术 跟腱切断延长术 踝后关节囊切开术 足内侧软组织松解术...
...不全 综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨 钙化 障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有 先天性心脏病 和智力障碍等。 初生婴儿即出现侏儒状态 ,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾), 头发 , 牙齿 发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化不全.
常并发 脱水 、酸中毒，并发 吸入性肺炎 ， 肠穿孔 时并发 腹膜炎 ，气腹， 休克 等。并常并发其他先天性畸形：如 胆道闭锁 、 食管闭锁 、 脐膨出 、肛门 直肠闭锁 、 梅克尔憩室 、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指（趾）、 尿道下裂 、 马蹄 肾等泌尿系畸形，及 先天性心脏病 等心 血管畸形 。小 肠闭锁 伴发先天愚型者罕见。
病因分类 1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视 网膜炎 一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、 肥胖 生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2. 性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
...合症相互鉴别。 13三体综合症：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为 小头 前额凸出、小眼、 虹膜缺损 角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低 唇腭裂 、毛细 血管瘤 、多指(趾)畸形、手指弯曲、 足跟后凸 右位心、 脐疝 听力缺陷 、 肌张力过高 及严重 精神发育迟滞 等患儿多死于儿童早期。
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