检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近，一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因 。 基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。...
拟等位基因 (pseudoalleles)： 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...
小便利多 ，证名。又称 漩多 。即尿多。出《 诸病源候论 . 小便 病诸候》。《 圣济总录 》卷九十六：“ 肾气 不足， 膀胱 有寒，不能约制水液，令津滑 气虚 ，故小便利多。”详 小便多 条。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
...期诊断可分为两步： ① 胎儿期 的诊断：于 妊娠 16～20周 采用经孕妇腹部 穿刺 羊膜 抽取 羊水 进行 羊水细胞培养 染色体分析 、 基因诊断 和 酶活性 测定 羊水中 代谢 产物、特殊 蛋白质 和酶活性等 也可于妊娠8～12 周经 妇女 阴道 吸取 绒毛 进行上述检查，对于那些由单基因 突变 和 染色体畸变 引起的先天性心脏病有很大的价值。 ② 婴儿...
国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...
国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...
...lymerasechain reaction简称PCR）又称无细胞 分子克隆 系统或特异性 DNA 序列体外 引物 定向酶促 扩增 法，是 基因扩增 技术的一次重大革新。可将极微量的靶DNA特异地扩增上百万倍，从而大大提高对DNA 分子 的分析和检测能力，能检测单分子DNA或对每10万个 细胞 中仅含1个靶DNA分子的样品，因而此方法立即在分子 生物学 、微...
...尿，这些 症状 可随情绪而波动，并伴有其他精神官能症的症状，上述诊断性实验均在正常范围内! 2、 肾性尿崩症 是一种 遗传性疾病 ，其异常 基因 位于X染色体长臂Xq28部位，其 肾小管 对AVP不敏感， 临床表现 与尿崩症极相似，往往出生后即出现症状，多为男孩，注射加压素后尿量不减少!尿比重不增加!血浆AVP浓度正常或升高。 3、 慢性肾脏病 多种疾病包括...
...，导致月经量多 (3)其他：卵泡期子宫内膜VEGF、NO表达增加使血流增加子宫内膜ET释放、bFGF受体减少白细胞浸润增多内膜出血相关因子 基因表达 过强等 月经量多的诊断 实验室检查 ： 血常规检查 激素 水平检测、 凝血 功能、 血小板 的黏附功能与聚集功能检查测 BT 择时作内膜或血 孕酮测定 其它辅助检查： 宫腔镜 、 腹腔镜 B型超声 、 子宫动脉...
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