以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
用HAT 培养基 检出融合 细胞 的原理示意图 概述 体细胞遗传学 （somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的 体细胞 为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、 细胞融合 和遗传物质在细胞间转移等方法，研究 真核细胞 的 基因 结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，...
药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的，研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 （pharmacogenetics），它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂，遗传物质的 多态性 是主要因素，因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的，基因的多态性，使合成的酶和蛋白质呈多态性，其性质和活性不同，影...
人体的遗传物质存在于每一个 细胞 的 细胞核 内。遗传物质由盘绕的 DNA ( 脱氧核糖核酸 )组成，DNA以复杂的方式形成 染色体 。人类 体细胞 含有成对的46条染色体，包括一对 性染色体 。 每一个DNA 分子 是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为 碱基 的四种分子所构成，决定了个体的 遗传密码 。在梯级中， 腺嘌呤 与...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
1． 母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性 亚急性 视力减退 ，中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
全福可那露 （Ketona）， 本药品被归类到 抗菌消炎药 等药品分类。 市场上的全福可那露 全福可那露 参看 抗菌消炎类药品列表
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
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