根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断。 神经纤维瘤病 的诊断标准有： 1.皮肤 色素斑 6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝 雀斑 。 2.皮肤和皮下良性 神经纤维瘤 是本病主要标志。 3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族史、双侧 听神经瘤 、单侧搏动性 眼球突出 ，以及智力迟钝、 癫痫 发作、脊柱畸形等发现，并经仔...
治疗 症状和外观不很明显的 神经纤维瘤病 可不予治疗。本病并发 青光眼 时，可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制，采取相应措施，儿童早期发病的 开角型青光眼 可行房角切开术或小梁切开术，儿童后期发病者可先用药物治疗，如疗效不佳，再采用小梁切开术或小梁切除术。对房角已经关闭的青光眼，则只好施行小梁切除术，若不成功者可试行睫状体冷凝术。此种继发性青光...
喉 的支架由三个单一软骨– 甲状软骨 、 环状软骨 和 会厌软骨 ；三对成对软骨– 杓状软骨 、 小角软骨 和 楔状软骨 构成。其中小角软骨和楔状软骨的临床意义很小。 小角软骨 （corniculate cartilages）：位于杓状软骨的顶部，左右各一，有伸展杓会厌皱襞的功能。 参看文献 《系统解剖学》人民卫生出版社第七版医学教材.柏树令主编
肉样瘤病(sarcoidosis)是一种特发性累及全身多个器官的 肉芽肿 性炎症，侵犯泪腺者约占6%，表现为一种原因不明的眼眶非干酪样坏死性肉芽肿。
喉 的支架由三个单一软骨– 甲状软骨 、 环状软骨 和 会厌软骨 ；三对成对软骨– 杓状软骨 、 小角软骨 和 楔状软骨 构成。其中小角和楔状软骨很小，临床意义较少。 楔状软骨 （cuneiform cartilages）：成对，有时缺如，在小角软骨前外侧，两侧杓会厌皱襞粘膜下，似小棒，致粘膜形成白色的隆起，名楔状结节。 参考文献 《系统解剖学》人民卫生出版...
神经纤维瘤病 可合并 眼眶神经鞘瘤 、 脑膜瘤 、视神经和视交叉胶质瘤，定期复查MRI对早期发现、早期诊断和治疗非常重要。
(一)发病原因 神经纤维瘤病 多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。 (二)发病机制 目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为 神经纤维瘤 发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其发病原因主要是因为细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有人认为神经生长素的分泌与此病的发病相关。 关...
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软 骨瘤 病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
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