症状与功能改变 1. 视网膜色素变性 的临床表现 (1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有 夜盲 ，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢...
...相关。 (二)发病机制 ACD的发病机制尚不清，ACD与Wernicke脑病有同样的步态失调，两者小脑病变相同，有文献认为ACD的病因为硫胺缺乏，但应用维生素B1治疗 共济失调 未见好转，ACD小脑功能障碍的程度与 多发性神经炎 亦无关。 主要病理改变为小脑皮质神经元(尤其Purkinje细胞)变性，小脑蚓部前上部明显，严重者累及小脑前叶前部，树突分支减少。
副肿瘤性小脑变性（paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD）曾被认为较罕见，文献追踪报告显示，约半数非家族性迟发性小脑皮质萎缩患者迟早会发生肿瘤。病理组织学特征是Purkinje细胞大量消失，脑实质 炎性细胞浸润 不明显。
变性疾病是一组原因不明的中枢神经系统疾病，病变特点在于选择性地累及某1～2个功能系统的神经细胞而引起受累部位特定的临床表现，如累及大脑皮层神经细胞的病变，主要表现为 痴呆 ；累及基底核椎体外运动神经系统则引起运动障碍，累及小脑可导致 共济失调 等。本组疾病的共同病理特点为受累部位神经元的萎缩、死亡和星形胶质细胞增生，此外不同的疾病还可有各自特殊的病变，如在细...
与一些先天生或后天性脉络膜视 网膜炎 症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒 和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清 梅毒 反应阴性及母亲妊娠早期无 风疹 病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生...
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜...
角膜变性（cornealdegeneration），一般是指角膜 营养不良 性退行性变引起的 角膜混浊 。病情进展缓慢，病变形态各异。常为双侧性，多不伴有 充血 、疼痛等炎症刺激症状。仅部分患者可发生在炎症之后。病理组织切片检查，无 炎性细胞浸润 ，仅在角膜组织内，出现各种类型的退行性变性。如脂肪变性、钙质沉着、 玻璃 样变性等。确切的原因不明，有的表现为家...
胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于慢性 酒精中毒 的罕见疾病。多为中年男性，常与 营养不良 和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯 胼胝 体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法，预后不良。
本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
Terriens周边角膜变性是一种周边角膜变薄疾患，通常位于上方周边角膜，双眼发病，一般不伴有 眼痛 和炎症。角膜上皮完整，变薄区缓慢向角膜中央进展，但很少累及中央角膜，没有穿凿样边缘，脂质沉着通常见于角膜变薄区的前缘，常伴有角膜新生血管。可以与 蚕食性角膜溃疡 的鉴别。
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