1．两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 ，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb...
1．酶活性降低的原因 基因突变引起酶活性降低的可能原因包括：①结构基因突变；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与底物亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的稳定性降低（表现为酶降解速率加快）；②调节基因突变：酶合成速率减慢；③影响翻译后修饰和加工。 图表-21 典型代谢途径示意图 S1：底物；S2、S3：中间产物； P：终产物；E1-2、E2-3：不同代谢...
随着基础与临床医学的发展，边缘交叉学科的渗透，消化内科疾病护理在原专科护理基础上新理论、新观点及新的护理方法得到迅速发展，促进了新技术、新业务的开展，满足了病人身心整体护理的需要。现综述如下。 1 消化道出血的抢救与护理 在原有基础治疗及护理的基础上，近10年来纤维内镜技术已成为诊断治疗上消化道出血的常用手段。护理上术前应给予病人安慰，插管前10 min肌注...
治疗 癌症 的一个进展叫 大剂量化疗 ，用相当高剂量的药物。这种治疗用于第一次药物治疗后反应好的复发 肿瘤 。这样的肿瘤已证明对药物有敏感性；原则是显著提高药物剂量以杀伤更多的 癌细胞 从而延长生存期。 但是，大剂量化疗能对 骨髓 引起致命性的损害。所以大剂量化疗通常并用解救治疗，即在 化疗 实施以前把骨髓收集起来。在治疗之后，又把骨髓回输给病人。一些病人的...
...细胞的形态计量学参数及总体细胞形态计量学参数值的频率分布图，使量化的细胞形态特征具体化，便于直观比较，为今后对舌象变化的脱落细胞机理研究打下基础。进一步的比较研究发现，黄腻苔脱落细胞的平均面积、周长、等效直径及最大直径均小于正常舌苔脱落细胞，且前者的总体细胞中面积或最大直径不同的细胞比例发生了明显变化，认为黄腻苔脱落细胞外形与正常舌苔相似，而直径、面积较小的...
近几年来，在有关 循环系统疾病 机理、诊断技术和防治措施等方面都取得了较大的进展。 心血管疾病 基础研究已进入 分子 、 细胞 和 基因 水平。利用 基因探针 等探索病因、发病机理和诊断 疾病 已较普遍，如应用于 高血压 、 高血脂症 的病因探查。随着 生化 分离技术、微量分析方法与分子 生物学 的进展，发现 心脏 、 血管 、 内皮细胞 和 血细胞 具有重...
...虚是癌瘤转移的必要条件。气滞、血瘀、气虚血少是外在因素，也是癌瘤转移的重要条件。此外，癌瘤的转移还与环境气候因素及个体的体质因素等有关。在此基础上，研究者还提出固摄培本解毒法以预防和控制肿瘤转移。 辽宁中医学院王文萍等提出肿瘤转移的“痰毒流注”理论。研究人员还从中医经络和藏象理论角度阐述了各脏易成为及不易成为肿瘤转移靶器官的机理，认为肿瘤转移是痰毒流注，络损...
主要目的是保证提供最低限度的脑供血。按照正规训练的CPR手法，应该可以提供正常血供的25%～30%。 （一）如何判断病人是 心脏骤停 一般讲，有几个临床特征：① 意识丧失 ，深 昏迷 ，呼之不应；②大动脉搏动扪不到；③奋力 呼吸 数秒或10数秒，或立即停止呼吸；④ 瞳孔散大 ，对光反射消失。但如未扩大，并不能排除心搏已停。例如 瞳孔 曾动过手术，或为严重的 ...
...因治疗缺乏靶向性，基因的转染率和表达量都很低。同样用病毒治疗恶性肿瘤也成为研究的热点，如腺病毒ONYX-015、CV706，虽然也取得了某些进展，也没有重大突破，其原因是病毒治疗虽有靶向性，转染率也不低，但杀伤率较小。为此，我们提出癌症的靶向基因－病毒治疗策略，即以溶瘤病毒作为基因的表达载体（所谓溶瘤病毒即病毒只特异性地在肿瘤中复制而在正常细胞中不复制），将...
1．母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致...
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