基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
... 神经 、 精神科 学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性 疾病 的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法 扩增 APP 基因 ，进行 核苷酸序列 分析，发现第17 外显子 的第2149 碱基对 位点 发生C→T替换，使 蛋白质 多肽 链的第717位点 氨基酸 发生Val→Ile，并且 突变 形成了一个的 限制性内切酶 位点，此位点可检测A...
癌基因 （oncogene）一般可定义为某种 基因 ，它的异常表达或表达产物的异常直接决定 细胞 恶性 表型 的产生。 抑癌基因 或称抗癌基因（anti-oncogene）与 肿瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、 失活 、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化；反之，在实验条件下，若导入或激活它...
基因定位 取得了巨大成就，新的 分子 生物学 技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5-10万个 基因 进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生...
...亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。 结肠癌 是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2...
据新华社伦敦11月3日电英国科学家日前发现了又一导致肥胖的人类基因。伦敦帝国理工学院的科学家在最新一期《生物科学公共图书馆》上报告说，位于人体第10号染色体上的GAD2基因能够加速大脑中伽马丁胺酪酸的生成，而伽马丁胺酪酸能够刺激人的食欲，使人食量过剩。 研究人员分析了576名有家族肥胖史的人和646名体重正常者的基因构成。他们将两组分析结果比较后发现，体内G...
...的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。 已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是在染色体5上。虽然哮喘在这位置上的基因还没有被特别确认，但已知这区域是应答哮喘炎症（包括细胞素、生长因素、生...
...同。HSV的 核酸 结构为双股线状DNA，每股DNA分长、短两个部分。 分子量 约为100×106道尔顿，15万硷基对，可编码60个以上的 基因产物 。在DNA病毒中，单纯疱疹病毒 基因 结构具有特殊性，因为它的两个独立的 核苷酸序列 两侧有倒置的 重复序列 ，这两个核苷酸序列能够互相倒置联系，病毒DNA有四种 异构体 。HSV-1和HSV-2的 病毒基因 ...
...全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动能力很弱，而且还有很多是有缺陷和变形的，这就导致配偶不孕。除了基因变异之外，一些其它因素也可能导致男性不育。 例如，爱穿紧身...
起源于单一（对） 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1． 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
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