...基因分析。 全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下： 1.临床表现 (1)常染色体隐性遗传。 (2)自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血，女性可有月经过多，外伤后出血不止。 2.实验室检查 (1)血小板计数正常，血涂片上...
...低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录...
...每年有超过18.9万人被诊断患有前列腺癌，其中9%的患者有家族遗传病史。这一医学发现有助于医生找到阻止基因形成致命肿瘤细胞的方法。美国国家人类基因组研究所研究员、该研究项目主要负责人之一的杰夫里·特伦特称：“这项医学新发现为人类揭开导致...
...脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变则引起ADA缺陷。ADA分布极广，在淋巴细胞中尤丰富。ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在胞内特别是淋巴细胞内，这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍...
...近代研究已提出许多抽动-秽语综合征的遗传易患性问题。但明确的遗传方式尚不完全清楚。对13对双生子患抽动-秽语综合征的研究表明，其单卵双生子共同患病率77%，双卵双生子占23%。对其基因研究，发现外显率不同的常染色体显性基因。家系研究亦得出...
...常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则...
...常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则...
...有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。 3.基因诊断 基因检测不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35...
...遗传因素有一定关系。1960年Nowell和Hungerford首次在费城发现CML患者有Ph染色体。目前大多数学者认为，Ph染色体对CML的诊断具有特殊意义，阳性率为70%～90%。1973年Rowley确定了Ph染色体是由于第9号和第...
...染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产，应作染色体分析。如发现异常，下次妊娠应作产前诊断。某些能在出生前诊断的遗传病遗传病名称发生率遗传特征囊性纤维化1/2500白种人隐性先天性肾上腺皮质增生1/万隐性假肥大型肌营养不良1/3300男...
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