一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式，这种现象就称为 复等位基因 （multiple allelism）。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中，显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在 剂量效应 所致。...
心脏-基本结构 心脏表面靠近心底处，有横位的冠状沟几乎环绕心脏一周，仅在前面被主动脉及肺动脉的起始部所中断。沟以上为左、右心房，沟以下为左、右心室。在心室的前面及后(下)面各有一纵行的浅沟，由冠状沟伸向心尖稍右 心脏结构 方，分别称前后室间沟，为左、右心室的表面分界。左心房、左心室和右心房、右心室的正常位置关系呈现轻度由右向左扭转现象，即右心偏于右前上方，左...
检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近，一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因 。 基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。...
基因组 是 生物 的 生殖细胞 中所含全部 基因 的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码 蛋白质 的 结构基因 大约有100 000个，每个 单倍体 DNA 含有3.2×109bp，分布在24条 常染色体 和X，Y 性染色体 上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞贫...
与 肿瘤发生 相关的 基因 可分为两大类：一类称为 癌基因 （oncogenes）,它们能促进 细胞 的生长和 增殖 ；另一类称 肿瘤抑制基因 （tumor-suppresor gene）或 抑癌基因 ，它们能调节细胞的生长和 分化 而抑制 肿瘤 的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，结果都会导致肿瘤发生。...
构成人体基本的结构和功能单位是 细胞 cell，细胞与细胞之间存在着细胞间质 intercellular substance。细胞间质是由细胞产生的不具有细胞形态和结构的物质，它包括 纤维 、 基质 和流体物质（ 组织液 、 淋巴液 、 血浆 等），对细胞起着支持、保护、联结和营养作用，参与构成细胞生存的 微环境 microenvironment。众多形态相...
P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。 P53基因已被定位于染色体...
...个对照。一个病例配一个对照称配对，一个病例配两个以上对照如1:2、1:3、1:4称配比，配比一般不超过1:4，否则就难使统计效率再提高。 图29-1 病例对照研究的结构模式 二、病例对照研究结构模式 病例对照研究是研究人群中已经发生过的暴露与已经发生疾病的关系，是先确定病人，再追溯可能与疾病有关系的因素，必须确认暴露是发生在疾病之前。其结构模式见图29-1。
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