基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
Rb 基因定位 于13q14，编码一种核 磷蛋白 ，Rb的两个 等位基因 必须都发生 突变 或缺失才能产生 肿瘤 ，因此，Rb 基因 也被称为 隐性癌基因 。此基因为人类先天所遗传，受到外来刺激（如 放射性 ，有毒物质， 紫外线 照射）可能被激活。 原癌基因 被激活，使 细胞 发生 癌变 作用的方式，在遗传上属于隐性变化 参看 肿瘤抑制基因
...大死因，每年造成约40亿美元损失，因服药剂量不当引起的危害尤大。德国霍夫曼-拉罗歇公司日前以个人新陈代谢为基础，设计出一种制定药物剂量指南的DNA芯片。 霍夫曼-拉罗歇公司的专家说，由于药物转化和分解因个体差异而不同，原本最合适的治疗方法实施起来也因人而异。这种差异的范围包括从药物达不到任何疗效的“无新陈代谢”状态，到药物分解异常快速的“超高速新陈代谢”状态...
DNA 复制的研究最初是在 原核生物 中进行的，有些原核生物的DNA复制已经搞得很清楚。 真核生物 比原核生物复杂得多，但DNA复制的基本过程还是相似的。在这里我们主要讨论一些重要的区别。 图16－16 端粒酶催化端区TG链的合成 1.与原核生物不同，真核生物DNA复制有许多起始点，例如 酵母 S.cerevisiae的17号 染色体 约有400个起始点，因...
等位基因（英语：allele），又称对偶 基因 ，是一些占据 染色体 的 基因座 的可以复制的 脱氧核糖核酸 。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 定义 位于 同源染色体 上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因 所以D和D，d和d不是等位基因。 在一个个体里，某个基因的 基因型 是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如， 二倍体...
等位基因（英语：allele），又称对偶 基因 ，是一些占据 染色体 的 基因座 的可以复制的 脱氧核糖核酸 。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 定义 位于 同源染色体 上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因 所以D和D，d和d不是等位基因。 在一个个体里，某个基因的 基因型 是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如， 二倍体...
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于 人类 疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想象的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。 医院病理科档案中积存的大量石蜡包埋组织，是一个可靠的分...
多基因 遗传病 指某种 疾病 的发生受两对以上 等位基因 的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于 遗传因素 之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称 多因子病 . 因此多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病，其中遗传因素所占的 比重 称为 遗传度 ，遗传度越高表示遗传因素起的作用越大，反之，环境因素所起作用大...
(一) DNA 复制的起始点 很多实验都证明：复制是从DNA 分子 上的特定部位开始的，这一部位叫做复制起始点(originof replication)常用ori或o表示。 细胞 中的DNA复制一经开始就会连续复制下去，直至完成细胞中全部 基因组 DNA的复制。DNA复制从起始点开始直到终点为止，每个这样的DNA单位称为 复制子 或复制单元(replico...
利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，可以设法分离出目的基因或某一特定的DNA顺序。然后通过DNA核苷酸顺序分析可以弄清楚某些疾病的病因。比如，人体癌基因的分离和研究癌基因同原癌基因在DNA的结构与功能上的差别，对了解细胞癌变的机制起了很大的作用。分离目的基因或专一DNA顺序更常用的是制备分子杂交...
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