1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
中国 茶 的种类及其对人体的作用 我国种茶制条都有悠久的历史，据不完全统计，现在我国已培育出茶树三百多类，生产 茶叶 有千余种。我国茶叶的分类方法不甚一致，根据制作方法来分，按发酵过程不同，可分作发酵茶、半发酵茶、未发酵茶三类;根据茶叶品质分，按含黄烷醇多少，干湿、色泽的差异，又可分为绿茶、黄茶、白茶、黑茶、青茶、红茶六大类。按照我国人民的消费习惯，这里主要...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径,即生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...
...旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。 在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。 现在知道...
从理论上讲，用细胞化学方法能显示的酶，均可用于标记抗体，进行ICC染色，但实际上在ICC中所能用的酶并不多。现将常用的几种酶列于表4-1，供选用时参考。 表4-1 免疫细胞化学常用的酶 名 称 分 子 量 内 源 性 商 品 Horseeradish peroxidase(E.C.1,11,1,7) 40～45KD + 有 Alkaline phosphat...
由于人体被叩击部位的组织或器官的弹性、含气量以有距离体表深浅不一，可产生不同的叩诊音、临床上将此区分为清音、鼓音、浊音、实音和过清音五种。 （一）清音(resonante) 是一种音调低、音响较强、音时较长的叩诊音。为叩击富弹性含气的器官时所产生，可见于肺组织弹性良好含气量正常的胸部叩诊时。 （二）浊音(dull note) 是一种高音调、音响较弱、音是较短...
晶体由晶体囊、晶体上皮及蛋白含量丰富的晶体纤维组成。正常的晶体是透明的，无血管，其营养主要来自房水。当各种原因引起房水成分和晶体囊渗透性改变及代谢紊乱时，晶体蛋白变性、 水肿 、纤维之间出现水裂，空泡，上皮细胞增生，此时晶体由透明变为混浊。不论晶体混浊的部位，程度以及是否影响视力，均可称做 白内障 。但在流行病学调查中，也有将视力下降至0.7以下的晶体混浊才...
晶体由晶体囊、晶体上皮及蛋白含量丰富的晶体纤维组成。正常的晶体是透明的，无血管，其营养主要来自房水。当各种原因引起房水成分和晶体囊渗透性改变及代谢紊乱时，晶体蛋白变性、 水肿 、纤维之间出现水裂，空泡，上皮细胞增生，此时晶体由透明变为混浊。不论晶体混浊的部位，程度以及是否影响视力，均可称做 白内障 。但在 流行病学 调查中，也有将视力下降至0.7以下的晶体混...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。