...基因突变，造成染色体异常，可能产生流产或胎儿发育畸形。妊娠期间要控制房事，节欲保胎。房事不节，易于伤肾而致胎元不固，造成流产、早产，也易于因交合而酿成胎毒，使孕妇及胎儿宫内感染的机会增多。特别是妊娠头3个月和最后1．5个月，应当禁忌房事。...
...，而男性却无(半合子)。 20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即...
...替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。...
...1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷...
...颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变...
...，致基因突变，于出生2周后发病。...
...遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的...
...肿瘤抗原是指细胞恶性变过程中出现的新抗原（neoantigen）物质的总称。细胞恶性变过程中由于基因突变或正常静止基因的激活都可以产生新的蛋白分子。这些蛋白质在细胞内降解后，某些降解的短肽可与MHCⅠ类分子在内质网中结合，并共表达于细胞...
...遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的...
...心脏病学协会年会。 此前,研究人员一直怀疑一些婴儿猝死综合征病例可能与一种被称为Q-T间期延长综合征有关,其表现症状为心跳过缓。至少8.4%的婴儿猝死综合征病例的患者有与Q-T间期延长综合征有关的基因突变,且同心律不齐有关。 意大利帕维亚...
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