...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.胎心率改变 胎心率，就是胎儿心率受交感神经和副交感神经调节，通过信号描记瞬间的胎心变化所形成的监护图形的曲线，可以了解胎动时、宫缩时胎心的反应，以推测宫内胎儿有无缺氧。胎心异常多数情况下是代表胎儿在宫内有...
...诊断 通过肾脏超声、分泌性尿路造影等检查均可发现肾盂肾盏的方位异常。 鉴别 1.腹膜后肿瘤 可致肾脏异常旋转，但常可触及边缘不清的肿块，肿块会进行性增大，患者全身状况差，随病情进展可出现压迫症状，B超、CT检查可发现腹膜后肿块。 2.肾...
...单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（...
...色素脱失：白癜风(vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病。根据脱色斑为后天性、呈乳白色、周边有色素沉着带和无自觉症状，可诊断本病。 褪黑色素增多：褪黑色素，是松果体分泌的一种内源性物质，是一种调节性激素，几乎直接或间接...
...系统性硬化症也可出现高PRL血症，但与疾病的活动性和血清学异常无相关性，自身免疫性疾病伴高PRL血症的原因不明。高泌乳素血症可伴或不伴溢乳。 2.药物性高PRL血症 能引起高PRL血症的药物众多，包括多巴胺受体拮抗剂、含雌激素的口服避孕药、...
...心律失常有关的基因此前已发现了９种，但很多心律失常患者的这９种基因并未出现异常，因此研究人员正在寻找与心律失常有关的新基因。 日本研究人员认为，随着ＨＣＮ１基因的发现，心律失常有望得到及早诊断，以便及早吃药或在心脏内放置小型起搏器，减少...
...连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。...
...慢性过程，无早产、吸氧史。 （2）色素失禁综合征：为X染色体连锁显性遗传病，男性患儿不能存活，存活者均为女性。双眼发病，眼底改变与ROP类似，但病变程度不对称，35%伴眼部其他异常表现。该病还有皮疹、牙齿发育异常及神经系统异常，如癫痫、智力...
...有两种单基因遗传病，如果这两种致病基因位于同一染色体上，它们将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。例如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上，所以彼此连锁。假定两者间交换率是10％。如果父亲是红绿色盲，母亲外表正常，已生出...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
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