...及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可...
...复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成,主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样,支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢...
...英国葛兰素一威康公司的研究人员首次发现,人体内3个独立的dna片段上,可能含有与、和等三种常见病相关的基因。 据这家公司发布的新闻公报说,这一发现虽然一时还难以用于研究新疗法和新药物,但将有助于了解在一些常见疾病过程中基因所起的作用。研究...
...基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如,有人用5-氮胞苷(5-azocytidine)治疗镰形细胞贫血和β-地中海贫血,目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶,让已关闭的γ基因(胎儿及新生儿期的珠蛋白β基因簇的成员)开放,使之...
...lgM抗体,随后B细胞打开产生lgG,lgA和lgE.就能产生更有效的保护组织和粘膜表面的抗体。来自HIM的最普遍现象是存在基因TNFSF5缺陷,TNFSF5基因在q26的染色体X上被发现。正常状态下,基因产生一种CD40的抗原配位子(CD...
...转录与翻译,形成抗体。(一)Ig基因的结构1.重链基因人类重链基因位于第14号染色体上,基因结构非常复杂,分为4个不连续的基因节段,从着丝点5'末端起依次为:可变区(VH)基因、多样性区(diversityregion,DH)基因、接合区(...
...早期治疗,因为目前国内外医师对早期或较早期癌症,大部分可以治愈,治疗时花费少、痛苦轻、时间短、疗效好。 在细胞的细胞核里面,含有由脱氧核糖核酸(DNA)等连接成的染色体,而脱氧核糖核酸链上的小片段称为基因。恶性肿瘤细胞里面的基因与正常细胞...
...癌症是否与家族遗传有关,这是大家普遍关心的问题。 目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
...性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系(图4-1)。图4-1系谱符号单基因病遗传方式的基本类型分述如下。一、常染色体遗传单基因涉及单个即一对等位基因发生...
...一种多因素多基因的遗传病,大约 60%有家族史,染色体1q,4q24,Xq24~28,19p13为易感基因位点。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传,大约2/3病例突变基因存在19号染色体短臂上。某些食物和饮料及药物、环境、情感因素等均可...
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